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产前诊断

正文字体:  
日期:2006-10-6 来源:导医网
内容提示:产前诊断亦叫宫内诊断,是在遗传咨询的基础上,在孕期的不同阶段,选用一定的诊断手段,了解胎儿在子宫内的情况,并对某些遗传病,代谢病或先天性畸形,作出诊断。产前诊断是一门复杂的新学科。目前常用的方法包括以下几个方面:(1)早期绒毛或中晚期胎盘采取:可做染色体检查、某些酶及生化物质的测定。(3)胎儿镜:因..
产前诊断亦叫宫内诊断,是在遗传咨询的基础上,在孕期的不同阶段,选用一定的诊断手段,了解胎儿在子宫内的情况,并对某些遗传病,代谢病或先天性畸形,作出诊断。产前诊断是一门复杂的新学科。目前常用的方法包括以下几个方面:

(1)早期绒毛或中晚期胎盘采取:可做染色体检查、某些酶及生化物质的测定。

(2)羊水穿刺:一般在孕后16周~20周进行。可做染色体检查、各种生化物质及酶的测定。

(3)胎儿镜:因视野小,观察受限制,但可以通过胎儿镜直接取胎儿血或行组织活检。因器械及技术限制,目前只在少数医疗机构开展。

(4)直接取胎血:一般需在孕中期,在B超引导下进行。取出胎血可以做各种相应的化验。

(5)B超检查:是目前应用最多而又无创伤的重要的产前诊断手段。大部分神经管畸形及一些体表或器官发育异常,单纯B超就可作出诊断。

产前诊断目前已拥有很多手段,但由于遗传病的种类繁多,表现又是多方面的,所以目前能真正在子宫内就作出诊断的还是极少部分,只限于染色体病、少数代谢病(单基因异常)以及部分先天性异常,而大部分代谢病及基因病尚不能在产前明确诊断。但我们可以通过遗传咨询,医生根据家谱分析及发病的规律,计算出发病的风险率,从而帮助决定胎儿的去留。
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