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遗传病的特征

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日期:2005-10-11 来源:0-6岁小儿养育手册
内容提示:遗传病,主要是遗传物质——由DNA构成的基因和染色体异常引起的疾病。基因异常称基因突变,染色体异常称染色体畸变,因此,遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。可遗传病未必都是代代相传的疾病,它有先天性、家族性、罕见性、终生性四大特征。“先天性”是指遗传病大多数“与生俱来”,但并非全部。

遗传病,主要是遗传物质——由DNA构成的基因和染色体异常引起的疾病。

基因异常称基因突变,染色体异常称染色体畸变,因此,遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。可遗传病未必都是代代相传的疾病,它有先天性、家族性、罕见性、终生性四大特征。

“先天性”是指遗传病大多数“与生俱来”,但并非全部。但要特别注意划分“先天”“后天”的界线。遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。包括整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素,都是“后天性”因素,由这些因素引起的疾病,都是“后天性疾病”。例如,在妊娠期间,孕妇受到某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物,都有导致胎儿异常的危险,习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常”之列。但根据遗传学标准,这些疾病不属于遗传性疾病,甚至不能算是严格意义上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病”,这个意义上的“先天性”,是大多数遗传病的一大特征。

疾病的“家族性”,是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高。“家族性”是大多数遗传病的另一特征。例如,某些视网膜母细胞瘤是遗传性的,还有遗传性甲状腺肿和家族性结肠息肉等。但是,同一家族中出现几个甚至多个同种疾病的患者,未必能说明该病具有遗传性。例如,结核和肝炎有可能累及数名家族成员,但这是传染而不是遗传,发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。

绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病,都是罕见甚至极罕见的疾病,故“罕见性”是典型遗传病的又—特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚型”,在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病,发病率常低到数十万分之一。但是,这里说的“罕见性”,是就某种单独的遗传病而言,若就所有遗传病的总体而言,就决非“罕见”了。已知的人类遗传病多达3550种,所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一。

遗传性疾病的“终生性”指它至今还无法根治,基本上“一病定终身”。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷,而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程”技术的发展,根治遗传病不再是可望而不可及的幻想,不久将来它将变为现实。

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