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遗传病的种类和数目

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日期:2005-10-11 来源:0-6岁小儿养育手册
内容提示:遗传病一般被分为两大类:由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病(综合征)。这种分类只具有相对的意义,因为基因就存在于染色体上,故基因异常不可能不伴有染色体异常,而染色体异常则必然伴有基因异常。但在现代科学研究条件下,染色体异常可以在显微镜下看出来,基因异常却无法看到。由于这两类遗传病在研..

遗传病一般被分为两大类:由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病(综合征)。这种分类只具有相对的意义,因为基因就存在于染色体上,故基因异常不可能不伴有染色体异常,而染色体异常则必然伴有基因异常。但在现代科学研究条件下,染色体异常可以在显微镜下看出来,基因异常却无法看到。由于这两类遗传病在研究方法上有重要差异,所以作如此划分还是有意义的。

染色体有常染色体和性染色体之分。由常染色体上的基因异常引起的遗传病称常染色体基因病,另一种由性染色体上的基因异常引起的遗传病称性染色体基因病,又称“性连锁”遗传病。异常的基因,有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状,有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状,前者称隐性基因,后者称显性基因。已知的单个异常基因引起的遗传病有3550种之多,其中有各种表现症状的占2000余种。除此以外,还有由多个异常基因引起的多基因遗传病。

染色体病的数目较基因病少,但也有400种左右。根据异常染色体种类不同而分为常染色体病和性染色体病。染色体病大多是具有多种畸形和功能异常的“综合征”。

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