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先天畸形的形成方式和类型

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日期:2005-10-11 来源:大众医药网
内容提示:一、先天畸形的形成方式1、胚胎组织形成不良:在遗传和环境致畸因素的影响下,使胚胎本身有着内的缺陷,因而造成组织器官形成不良,产生畸形。最明显的例子是近年发现的羊膜带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜在妊娠早期破裂而形成,由于羊膜带与胎儿体表的粘连或缠绕,使早期发育着的胚胎或胎儿的组织、器官发育阻滞和...

一、先天畸形的形成方式

1、胚胎组织形成不良:在遗传和环境致畸因素的影响下,使胚胎本身有着内的缺陷,因而造成组织器官形成不良,产生畸形。可单发或多发。

2、变形(deformation):胚胎本身原无缺陷,各组织、器官早期发育原本正常,只是由于受到外来机械力作用,使原来正常发育的组织、器官受压变形,出现畸形。来自母亲的机械压力有:双角子宫子宫肌瘤、骨盆狭小等;属于胎儿方面的有:过早入盆、胎位不正和羊水过少、多胎、胎儿过大等。

3、胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作用的阻断,造成畸形。最明显的例子是近年发现的羊膜带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜在妊娠早期破裂而形成,由于羊膜带与胎儿体表的粘连或缠绕,使早期发育着的胚胎或胎儿的组织、器官发育阻滞和破坏,产生畸形,形成羊膜带阻断症。

二、先天畸形类型先天畸形的种类很多,人类可识别的多发畸形已有300多种,这些不同表现的畸形,可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。

1、综合征(syndrome):所谓综合征是指一群或几种畸形,经常共同出现在一个个体中。综合征常起因于同一病因,如21三体可形成Down综合征,风疹感染可引起风疹综合征。

2、联合征(association):指一群或几种畸形常伴同在一起,出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定,也不是偶然的巧合,这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病因所致。如VATER联合征,由脊柱(V)、肛门(A)、气管(T)、食管(E)、肾(R)等畸形联合而成。

3、变形症(deformation):指外来机械力作用引起的变形。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。

4、阻断症(disruption):指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷,在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形成等,使组织、器官的发育受阻或破坏,造成畸形。羊膜带常因妊娠前8周时羊水早破而形成,呈片状或带状。羊膜带产生的时间越早,危害越严重。大部分畸形出现在体表,即上述羊膜带阻断症。

5、序列征(sequence):在胚胎发育中,在某种因素影响下,先产生一种畸形,由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。这一连串发生的畸形称为序列征。例如Robin-pierre序列征,起始畸形为小下颌,因而舌被迫向后向上移位,致使腭板不能正常闭合,并使呼吸道受阻,出现一连串畸形。由单一组织发育不良形成的序列畸形,称为畸形序列征;由变形引起的序列畸形,称为变形序列征;由阻断引起的序列畸形,称为阻断序列征。

医学遗传学和畸胎学的研究,力图阐明畸形发生的原因和机制,并为预防畸形寻找途径。目前行之有效的方法有:卫生宣教,家系调查,遗传咨询,畸形及风险预测,生物化学检验,羊水和绒毛检查,基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等,已取得一定效果,尚有待进一步发展和完善。

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