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X伴性耳聋与POU3F4基因缺失及突变

正文字体:  
日期:2006-11-26 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:131:1057-1063 5 X伴性耳聋被认为与在POU3F4基因在DFN3位点的突变有关,POU3F4 基因突变与内耳道的扩张及颞骨异常、耳蜗及半规管的轻度至重度发育异常有关,而这些畸形就会造成先天性...
2006年01月25日ArchOtolaryngolHeadNeckSurg.2005;131:1057-10635 X伴性耳聋被认为与在pOU3F4基因在DFN3位点的突变有关,pOU3F4基因突变与内耳道的扩张及颞骨异常、耳蜗及半规管的轻度至重度发育异常有关,而这些畸形就会造成先天性耳聋。近期,国外学者分析了2个家族的临床表现及遗传学特征。他们用CT分析了每个家族中先证者的颞骨的影像学特征,接下来分析了每个家族成员的pOU3F4基因的突变及缺失的基因图谱。结果,在第一个家族中,发现有包括pOU3F基因在内及其上游近530kb的基因缺失,第二个家族中则有pOU3F4区域的氨基酸突变(丝氨酸突变为亮氨酸)。这二种基因缺失和突变与临床表型相分离,与家族的耳聋具有因果关系。

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