健康百科交流社区设为首页添加收藏
首页
专栏
新闻
专题
疾病百科医院偏方查疾病
保健药品急救自测中医
两性性爱生理书刊时尚育儿性病防治生育避孕文学园地幽默
两性文化男性女性同性图库青春驿站美体健身化妆美容饮食
搜索论坛
图文百科
您现在所在的位置:首页 > 疾病百科 > 眼科 > 白内障 > 疾病概述 >  正文
专题推荐
栏目热图

突变是白内障病因

正文字体:  
日期:2006-11-27 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:日前,我国一篇题为《热休克转录因子4的DNA结合区突变导致绕核型和Marner型白内障》的论文在世界顶级权威杂志NATUREGENETICS》上发表。该论文明确宣布:热休克蛋白转录因子(HSF4)的突变是绕核型和Marner型白内障的病变源头。《NATUREGENETICS》的评审专家认为,该研究第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来,..

日前,我国一篇题为《热休克转录因子4的DNA结合区突变导致绕核型和Marner型白内障》的论文在世界顶级权威杂志NATUREGENETICS》上发表。该论文明确宣布:热休克蛋白转录因子(HSF4)的突变是绕核型和Marner型白内障的病变源头。《NATUREGENETICS》的评审专家认为,该研究第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来,对白内障的发病机理、诊断、治疗与研究都将起到巨大的推动作用。

3年前一个偶然的机会,全国眼遗传学组组长、复旦大学附属眼耳医院褚仁远教授得知河南洛阳伊川县有一个极罕见的白内障患者家族。该家族前后五代120多人,分布在伊川县的5个偏僻乡,其中一半人患有白内障。不仅如此,该家族60多个白内障患者的临床表现惊人一致,都是绕核型,外显率很高,说明有固定的基因在作怪。此后,褚仁远教授和中科院上海生命科学研究院的孔祥银教授及他们各自的博士生金怡萍、步磊等根据该家族的发病特点、临床表现和其白内障的病理特点,先后筛选了30多个候选基因,并从中发现了发生突变的基因是热休克转录因子(HSF4)。据介绍,热休克转录因子(HSF4)发生突变后,热休克蛋白便不再具有清除晶状体老化损伤蛋白的功能,蛋白质的三维有序排列被打乱,晶状体发生病变,最终导致白内障。

据悉,目前专家正在积极探索防止热休克转录因子(HSF4)突变的解决思路。这意味着今后人们在出生前就可避免先天性白内障的命运。

相关文章
延伸阅读
发表评论
网站图文更新
最新新闻
热门疾病
疾病图文
网站推荐
互动论坛
健康百科
Copyright © 2004-2015 Jttop.com Inc. All rights reserved. 景天阁 健康资讯[景天阁两性天地] 版权所有
合作联系QQ:550036 Email:jttop@163.com 中国电信提供网络带宽 渝ICP备17000949号-1
本站所供内容仅供参考,不可替代医生意见,请谨慎使用部分部分内容来自网络,本站转载仅为传播信息,如有转载或引用文章涉及版权问题,或侵犯了您的权益,请及时与我们联系,我们将在收到通知后撤销该部分内容。