健康百科交流社区设为首页添加收藏
首页
专栏
新闻
专题
疾病百科医院偏方查疾病
保健药品急救自测中医
两性性爱生理书刊时尚育儿性病防治生育避孕文学园地幽默
两性文化男性女性同性图库青春驿站美体健身化妆美容饮食
搜索论坛
图文百科
您现在所在的位置:首页 > 疾病百科 > 小儿科 > 儿科其它相关 >  正文
专题推荐
栏目热图

串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究

正文字体:  
日期:2006-11-25 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:325-330 5 (上海)为了探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义,研究者对遗传性代谢病高危儿童1000例,男642例,女358例,年龄中位数为2岁(5天~15岁),...
2005年08月08日中华儿科杂志2005Vol.43No.5p.325-3305 (上海)为了探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义,研究者对遗传性代谢病高危儿童1000例,男642例,女358例,年龄中位数为2岁(5天~15岁),手指采血,滴于滤纸片上.取直径3mm的干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱分析。结果1000例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0%),其中甲基丙二酸血症20例,丙酸血症6例,异戊酸血症3例,戊二酸血症Ⅰ型3例,戊二酸血症Ⅱ型3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症1例,生物素酶缺乏症2例,β-酮硫解酶缺乏症1例。患儿临床表现主要为运动和智力发育落后、抽搐、意识障碍、肌张力低下、呕吐和喂养困难等。常规实验室检查主要表现为酸中毒、高血氨、高乳酸血症和低血糖等。可见串联质谱技术能够通过检测血滤纸片中的不同酰基肉碱浓度,对部分有机酸血症进行快速筛查和诊断,结合尿气相色谱/质谱技术,有助于提高有机酸血症诊断的准确性。

相关文章
延伸阅读
发表评论
网站图文更新
最新新闻
热门疾病
疾病图文
网站推荐
互动论坛
健康百科
Copyright © 2004-2015 Jttop.com Inc. All rights reserved. 景天阁 健康资讯[景天阁两性天地] 版权所有
合作联系QQ:550036 Email:jttop@163.com 中国电信提供网络带宽 渝ICP备17000949号-1
本站所供内容仅供参考,不可替代医生意见,请谨慎使用部分部分内容来自网络,本站转载仅为传播信息,如有转载或引用文章涉及版权问题,或侵犯了您的权益,请及时与我们联系,我们将在收到通知后撤销该部分内容。