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尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究

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日期:2006-11-25 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:331-3347(北京)为了探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点,研究者以254例高氨血症患儿中发现的26例尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱-质...

2005年08月08日中华儿科杂志2005Vol.43No.5p.331-3347 (北京)为了探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点,研究者以254例高氨血症患儿中发现的26例尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱-质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊断,3例瓜氨酸血症Ⅱ型患儿通过肝脏病理分析进一步鉴别诊断。结果26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症15例,瓜氨酸血症Ⅰ型5例,瓜氨酸血症Ⅱ型3例,精氨酸血症3例。26例中3例为新生儿期发病,13例为婴儿期发病,7例于1~3岁发病,3例为6~13岁起病。11例有异常家族史.入院原因为惊厥、智力运动落后、呕吐、意识障碍9例,发作性呕吐、头痛、意识障碍8例,肝功能异常6例,3例瓜氨酸血症Ⅱ型表现为胆汁淤积性黄疸.患儿初诊时血氨58~259μmol/L,20例伴不同程度的肝损害。4例为死亡后确诊,21例接受了治疗,其中6例病情一度缓解,因急性高氨血症性脑病或消化道出血死亡,1例肝移植术后排异反应严重,合并感染死亡。14例好转,其中1例接受了活体部分肝移植,现术后2年,全身情况良好。可见尿素循环障碍是先天性高氨血症的主要原因,本组254例高氨血症中26例为尿素循环障碍所致,患儿临床表现复杂,以严重神经系统损害及肝损害为主。建议对于原因不明的脑病、肝病患儿进行血氨检测及病因分析,早期发现尿素循环障碍,合理治疗。

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