健康百科交流社区设为首页添加收藏
首页
专栏
新闻
专题
疾病百科医院偏方查疾病
保健药品急救自测中医
两性性爱生理书刊时尚育儿性病防治生育避孕文学园地幽默
两性文化男性女性同性图库青春驿站美体健身化妆美容饮食
搜索论坛
图文百科
您现在所在的位置:首页 > 疾病百科 > 小儿科 > 儿科其它相关 >  正文
专题推荐
栏目热图

四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究

正文字体:  
日期:2006-11-25 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:335-339 5 (上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据,研究者 73例高苯丙氨酸...
2005年08月08日中华儿科杂志2005Vol.43No.5p.335-3395 (上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(pAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据,研究者73例高苯丙氨酸血症(HpA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸(phe)浓度<600μmol/L者给予口服phe-BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性pAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10~20mg/kg)替代治疗6~7天,观察其疗效。结果(1)在BH4负荷试验中,不同类型HpA患儿的血phe浓度表现出特征性的曲线改变,22例诊断为经典型苯丙酮尿症(pKU),39例中度pKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度pKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性pAH缺乏症患儿以BH410mg/kg治疗6~7天,其中4例血phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20mg/kg使phe浓度显著下降。可见在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度pKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了pKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量。

相关文章
延伸阅读
发表评论
网站图文更新
最新新闻
热门疾病
疾病图文
网站推荐
互动论坛
健康百科
Copyright © 2004-2015 Jttop.com Inc. All rights reserved. 景天阁 健康资讯[景天阁两性天地] 版权所有
合作联系QQ:550036 Email:jttop@163.com 中国电信提供网络带宽 渝ICP备17000949号-1
本站所供内容仅供参考,不可替代医生意见,请谨慎使用部分部分内容来自网络,本站转载仅为传播信息,如有转载或引用文章涉及版权问题,或侵犯了您的权益,请及时与我们联系,我们将在收到通知后撤销该部分内容。