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苯丙酮尿症诊断与鉴别诊断

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日期:2008-11-10 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:患儿的诊断主要根据血PA测定,患儿血中PA多在20mg/dl以上。经低PA饮食控制后下降。 经典型PKU需与高苯丙氨酸血症和BH4缺乏症相鉴别: 1. 高苯丙氨酸血症:患儿血PA浓度在4~20mg/dl,酪氨酸正常或稍低,预后多良好,不需特殊治疗。 如果在正常饮食状态下(蛋白质摄取量为2~3g/kg/日), 患儿血PA浓度10mg/dl,或连续数日...

患儿的诊断主要根据血pA测定,患儿血中pA多在20mg/dl以上。经低pA饮食控制后下降。典型患儿还可显示尿三氯化铁实验,2,4二硝基苯肼试验阳性,但尿液检查不稳定,漏诊率高,只能作参考,不适于作新生儿的筛查。

经典型pKU需与高苯丙氨酸血症和BH4缺乏症相鉴别:

1.高苯丙氨酸血症:患儿血pA浓度在4~20mg/dl,酪氨酸正常或稍低,预后多良好,不需特殊治疗。如果在正常饮食状态下(蛋白质摄取量为2~3g/kg/日),患儿血pA浓度>10mg/dl,或连续数日血pA>7mg/dl,也可以进行低苯丙氨酸饮食治疗。

2.BH4缺乏症(异型pKU):BH4缺乏症约占遗传性高苯丙氨酸血症的1~3%,南方多于北方。患儿多于婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进,即使早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,血pA浓度降至正常,神经系统损害仍会进行性加重。目前已发现四氢喋呤合成酶、二氢喋呤还原酶、三磷酸鸟苷还化水解酶等三种酶的缺陷与BH4生成障碍有关。确诊时应进行尿喋呤谱分析、BH4负荷试验及酶活性分析。BH4是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶的辅酶,不仅参与多巴、肾上腺素、5-羟色氨酸的合成,因此,在治疗中除补充BH4外,尚需补充左旋多巴,5-羟色氨酸,并根据体重、血pA浓度及尿喋呤分析等调节剂量。本病非新生儿疾病筛查范围。

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