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苯丙酮尿症发病机理

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日期:2008-11-10 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:苯丙酮尿症(PKU)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代谢障碍。PA是人体的必须氨基酸之一,经食物摄取后,部分为机体蛋白合成所利用,部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸,后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重...

苯丙酮尿症(pKU)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pA)代谢障碍。pA是人体的必须氨基酸之一,经食物摄取后,部分为机体蛋白合成所利用,部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸,后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质,pKU患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%后更低。因此pA不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积,同时,酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍,引起一系列神经系统损害。此外,血中pA经旁路代谢,最终产物(如苯乙酸等)蓄积在血中、闹脊液和各种组织中,并从尿、汗液中排出体外发病率

本病的发病率,各国、各地区有所不同。据国际筛查学会统计,白种人发病率较高,北爱尔兰1/4404,西德1/6971,美国1/10059。日本发病率较低,为1/73000。我国1983年的发病率为1/16500,北方明显高于南方,但南方及沿海地区的四氢生物喋呤缺乏症(BH4缺乏症)发病较多。

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