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苯丙酮尿症诊断

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日期:2008-11-10 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。(三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。(四)尿蝶呤分析应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含..

本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。

(一)新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),亦即两倍于正常参考值时,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。通常,患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。

(二)尿三氯化铁试验和2,4一二硝基苯肼试验两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。

(三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

(四)尿蝶呤分析应用高压液相层析(HpLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型pKU:pAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHpR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-pTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTpCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

(五)酶学诊断pAH仅存在于肝细胞中,因而它的活性检测比较困难。其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

(六)DNA分析目前对pAH和DHpR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多,分析结果务须谨慎。

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