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先天愚型

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日期:2006-11-25 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:先天愚型也较21三体综合征,属常染色体畸变遗传病,其发生率在出生婴儿中为1。45‰,男女之比为3∶2,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体综合征随母亲年龄增大而发病率增加,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1...

先天愚型也较21三体综合征,属常染色体畸变遗传病,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,男女之比为3∶2,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体综合征随母亲年龄增大而发病率增加,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。

那么21三体综合征有什么特点呢?

1、头面部患儿有特殊面容,头型短小,面圆而扁平。眼角斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内眦赘皮,眼球震颤。鼻梁低平,鼻孔上翘。嘴小,口半开,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,常傻笑,看起来很愚钝。耳小而圆,耳位低。

2、胸腹部颈背部短而宽,可伴有先天性心脏病。腹膨隆,常伴有腹直肌分离和脐疝,还可伴有消化道畸形。

3、四肢肌张力低下,四肢关节柔软,手宽、厚,手指短小,小指末端常向内弯,脚拇指与其余四指分离较远。

4、骨骼有明显的骨异常,常见骨盆小,小指中节及末节指骨发育不良。

5、智能障碍智能不足的程度范围很大,一般5岁时智商为50,渐渐减退,至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。

6、皮肤纹理掌纹只有一条,呈通贯掌,小指只有一条褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增加,无名指极小指桡向箕纹增多。

7、其它患儿升高、体重低于正常,出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化道障碍和睑缘炎。患白血病的机率比正常儿高20倍左右。

本病的确诊需作染色体检查,大多数21三体的染色体核型为47XX+21,占90~95%。正常人染色体总数为46个,而患儿染色体总数为47个,多了一个小的端着丝点染色体,它属于21对,这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。

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