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先天愚型(唐氏综合征、21三体综合征)

正文字体:  
日期:2006-11-25 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:人体细胞内有46条染色体,受孕前后夫妇双方的性细胞或受精卵分裂时,由于种种原因(老化现象,受放射线辐射、环境污染及受病毒感染等),染色体分裂未能恰到好处,致使胎儿有47条染色体。一般是21号染色体由两条变为3条。细胞若发生这种变化,人体的整个情况也要发生变化,这叫先天愚型、21三体综合征、先天痴呆,1866年...

人体细胞内有46条染色体,受孕前后夫妇双方的性细胞或受精卵分裂时,由于种种原因(老化现象,受放射线辐射、环境污染及受病毒感染等),染色体分裂未能恰到好处,致使胎儿有47条染色体。一般是21号染色体由两条变为3条。细胞若发生这种变化,人体的整个情况也要发生变化,这叫先天愚型、21三体综合征、先天痴呆,1866年Down首次提出这种疾病,故又称为唐氏综合征,简称D.S.(Down'sSyndrome)。

但也有少数(5%-8%)的患儿染色体不属完全的21三体,而是额外的21号染色体易位到D组染色体(通常是第13-15号)或者是有正常细胞系和21三体细胞系的嵌合。

患儿一般生下来体格较小,有20%左右为早产儿。患儿具有典型的面容,不论其种族起源,他们的面部特征更象其他的先天愚型患者而不象自己的同胞。如:眼距宽,双眼上吊,内角由皱纹覆盖,鼻梁低,耳廓小,口腔小难以容纳舌头,故经常吐舌。皮肤发红、四肢短、手指短而粗、小指尤其短且向内侧弯曲。脐部经常膨出;常伴有十二指肠闭锁;50%的患儿有先天的心脏畸形。大多数患儿1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路,性格比较温和,很少有攻击性、因此有时傻得很惹人喜爱,智能发育缓慢、不大识数,IQ值在25-50的范围,但是偶尔有的患者是可接受教育的,双亲的平均IQ值可以影响这些患儿的智力发展,患儿喜欢模仿重复一些简单动作,有的还能成为乐团指挥。

先天愚型患者平均寿命为16岁,由于心脏病和其它因素,50%左右的患者在5岁以前死亡,也有少于3%的患者活到50岁以上的。男性患者不能生育女性患者则有生育能力,但有半数左右的后代也是先天愚型。先天的心脏畸形在本综合症中,与大部分病人的发病以及早期、晚期的死亡是有关的。

先天愚型痴呆儿的出生率在世界各国统计其自然发生约为1.3‰,母亲在35-39岁时为0.4%。40-44岁时为1.2%,45岁以上为4%。由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高,因此往往造成错误的观念认为只有高龄(34岁以上)孕妇才会产下先天愚型痴呆儿,其实不然,根据各国统计显示,只有20%的先天愚型痴呆儿是由34岁以上的孕妇所生下,而另外80%的先天愚型痴呆儿却是由一般年轻孕妇所生。可见只要是孕妇不论年龄高或低,都有可能怀上先天愚型痴呆儿,只是机率不同而已。有鉴于此,世界各国为了避免先天愚型痴呆儿之产生,无不致力于产前先天愚型之检查,其检查方式有确认及筛查两种方式。所谓确认式检查是在孕妇怀孕第16-20周进行羊膜腔穿刺术,此法除先天愚型外亦可检查有无其他染色体异常。由于费用较高(1300元左右)再加上约有0.5-1%的危险率,故即使是高龄孕妇,在国外也大多不愿意接受此项检查。所以在经济及安全性的考虑下,便朝向非侵入性的母体血清及尿液筛查,此种方式较抽羊水方便,安全,且便宜许多,但既定义为筛查,便应明白利用此法虽有其方便性,但却不能百分之百筛查出所有的先天愚型胎儿,故世界各国均将此法放在产前先天愚型检查的第一线,使得那多数不做羊水穿刺术的年轻孕妇多一层保障。

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