健康百科交流社区设为首页添加收藏
首页
专栏
新闻
专题
疾病百科医院偏方查疾病
保健药品急救自测中医
两性性爱生理书刊时尚育儿性病防治生育避孕文学园地幽默
两性文化男性女性同性图库青春驿站美体健身化妆美容饮食
搜索论坛
图文百科
您现在所在的位置:首页 > 疾病百科 > 小儿科 > 遗传代谢疾病 > 先天愚型 > 正文
专题推荐
栏目热图

伸舌样痴呆——先天愚型

正文字体:  
日期:2006-11-25 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:先天愚型是一种最常见的常染色体综合征,又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500,随着母亲年龄的增大,分娩出患儿的风险逐步增高。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动,重者语言困难、生活不能自理,甚至完全痴呆,为白痴。与同龄人相比,随着患者年龄的增大,智力差距越来越大。

先天愚型是一种最常见的常染色体综合征,又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500,随着母亲年龄的增大,分娩出患儿的风险逐步增高。

本病最突出、最严重的表现是智能低下,生长发育迟缓。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动,重者语言困难、生活不能自理,甚至完全痴呆,为白痴。与同龄人相比,随着患者年龄的增大,智力差距越来越大。患者抽象思维能力极差,常常爱好模仿,有的喜爱歌舞,性格活泼。

有趣的是,不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容:鼻梁低平,两眼距离宽,眼裂小,外眼角上斜,内毗赘皮明显,嘴小唇厚,上胯高尖,口常半张开,舌大常伸出口外,流涎,故又称伸舌样痴呆。

此外,患者四肢较短,手宽而肥,50%患者双手为通贯手,手掌atd角增大,约大于60度。指短粗,小指常短小内弯,只有一条指榴纹,70%以上患者足拇趾球部为腔侧弓状纹。约50%患者伴有先天性心脏病。男患者可有隐睾,尚未见有生育者,女患者通常无月经,但有少数能妊娠生育。患者抵抗力弱,易患肺炎,患白血病的发病率为普通人群的15~20倍。患儿需通过染色体检查确诊,按其核型可分为21三体型、嵌合型及易位型三类,这三类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型(核型为47,XX或XY,+21)最多,约占95%,患者几乎都是新发生的,一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外,也可能有极少部分是遗传的,其母亲为21三体患者或嵌合体。约50%的患儿在5岁前死亡。目前主要是通过药物减轻某些症状,通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动,从而减轻家庭和社会的负担。

相关文章
延伸阅读
  • 先天愚型(唐氏综合征、21三体综合征)

    人体细胞内有46条染色体,受孕前后夫妇双方的性细胞或受精卵分裂时,由于种种原因(老化现象,受放射线辐射、环境污染及受病毒感染等),染色体分裂未能恰到好处,致使胎儿有47条染色体。一般是21号染色体由两条变为3条。细胞若发生这种变化,人体的整个情况也要发生变化…[查看全文]

  • 妊娠早期超声检查即可检出先天愚型

    美国辛辛那提大学Bahado-Singh等报告,在妊娠14~16周做超声检查,检测胎儿先天愚型(21三体综合征,唐氏综合征,)敏感性高,检出率显著高于妊娠晚期。Bahado-Singh等对高危孕妇进行了一项多中心研究,评估早期和晚期超声检测胎儿先天愚…[查看全文]

发表评论
网站图文更新
最新新闻
热门疾病
疾病图文
网站推荐
互动论坛
Copyright © 2004-2017 Jttop.com Inc. All rights reserved. 景天阁 健康资讯[景天阁两性天地] 版权所有
合作联系QQ:550036 Email:jttop@163.com 中国电信提供网络带宽 豫ICP备17027076号-1
本站所供内容仅供参考,不可替代医生意见,请谨慎使用部分部分内容来自网络,本站转载仅为传播信息,如有转载或引用文章涉及版权问题,或侵犯了您的权益,请及时与我们联系,我们将在收到通知后撤销该部分内容。