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什么是先天愚型?主要有哪些表现?

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日期:2006-11-25 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:先天愚型又称21--三体综合征。这是一种最常见的染色体病。儿童0家教0幼儿0教育据研究发现,本病主要是因第21对染色体畸形(变多了一条)引起的。造成染色体畸形的原因与下列几种情况有关:一是母亲的年龄愈高,其发生妊娠21三体征胎儿的机会也愈多。

先天愚型又称21--三体综合征。这是一种最常见的染色体病。儿童0家教0幼儿0教育

据研究发现,本病主要是因第21对染色体畸形(变多了一条)引起的。造成染色体畸形的原因与下列几种情况有关:一是母亲的年龄愈高,其发生妊娠21三体征胎儿的机会也愈多;二是母亲在妊娠期内滥用化学药品或是受到放射线照射;三是母亲在妊娠早期受到病毒感染而得病,如肝炎、风疹等,也会使本病的发生率增加。儿童1家教1幼儿1教育

先天愚型的患儿,智力发育明显迟缓,体格发育缓慢,并且有特殊的面容:眼睛距离增宽、眼裂小,两眼外侧上倾、鼻梁低平、颌小、舌常伸出口外、常流口水。有的年长的患儿,舌比较肥大且有较深的裂纹。初生儿常有第三囟门。上下肢的情况常常是指短、小指内弯,中间指骨短而宽,一般为通贯手。四肢关节柔软,肌张力低下。40%以上的患儿并发有先天性心脏病,其中以房间隔缺损最为常见,其次,患儿出牙迟,牙釉质发育不好,牙齿排列不整齐。有的患儿常伴有脐疝、隐睾等畸形。

给患儿做实验检查时,常发现患儿的染色体绝大部分为21三体畸形变异,未成熟的粒细胞增多,多为鼓槌状。其次,患儿白细胞内碱性磷酸酶的含量比正常人高50%。儿童3家教3幼儿3教育

本病目前尚无特别有效的治疗办法,但经治疗观察,早期给予维生素B6口服或叶酸治疗,似有稳定智力及增强肌力的作用。为避免患儿的出生,40岁以上的妇女应节育,35岁以上的孕妇应做产前诊断。凡30岁以下的孕妇,其子代有先天愚型者,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者。均应及早检查亲代染色体核型,若证实为21易位型的携带者,则应节育。

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