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先天愚型急坏家长

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日期:2008-11-10 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:先天愚型也称21三体综合征或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,其发生率在出生婴儿中为1。2、胸腹部颈背部短而宽,可伴有先天性心脏病。本病的确诊需作染色体检查,大多数21三体的染色体核型为47XX+21,占90~95%。正常人染色体总数为46个,而患儿染色体总数为47个,多了一个小的端着丝点染色体,它属于21...

先天愚型也称21三体综合征或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,男女之比为3∶2,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体综合征随母亲年龄增大而发病率增加,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。

那么21三体综合征有什么临床特点呢?

主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。

1、头面部

患儿有特殊面容,头型短小,面圆而扁平。眼角斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内眦赘皮,眼球震颤。鼻梁低平,鼻孔上翘。嘴小,口半开,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,常傻笑,看起来很愚钝。耳小而圆,耳位低。

2、胸腹部

颈背部短而宽,可伴有先天性心脏病。腹膨隆,常伴有腹直肌分离和脐疝,还可伴有消化道畸形。

3、四肢

肌张力低下,四肢关节柔软,手宽、厚,手指短小,小指末端常向内弯,脚拇指与其余四指分离较远。

4、骨骼

有明显的骨异常,常见骨盆小,小指中节及末节指骨发育不良。

5、智能障碍

智能不足的程度范围很大,一般5岁时智商为50,渐渐减退,至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。

6、皮肤纹理

掌纹只有一条,呈通贯掌,小指通常只有一条褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增加,无名指极小指桡向箕纹增多。

7、其它

患儿升高、体重低于正常,出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化道障碍和睑缘炎。患白血病的机率比正常儿高20倍左右。

本病的确诊需作染色体检查,大多数21三体的染色体核型为47XX+21,占90~95%。正常人染色体总数为46个,而患儿染色体总数为47个,多了一个小的端着丝点染色体,它属于21对,这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。

目前该病尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,加强锻炼,如伴有其他畸型,可考虑手术畸型。

预防:孕妇应作好产前的遗传咨询,避免生产出患病的胎儿。哪些妇女需要做产前遗传咨询呢?

(1)35岁以上怀孕。易出现染色体畸变而出生异常婴儿,最常见的是先天愚型儿。

(2)夫妇双方有染色体异常者,多数所生孩子健康,但少数可能发生畸形,故怀孕后应及时检查确定为正常胎儿才可以继续妊娠

(3)近亲中有先天愚型或其他染色体异常者。因为一个家族中已有过一个先天愚型患儿,重现的危险性比正常人群高10倍。

(4)本人已生过染色体异常儿,包括先天愚型儿,如许可再生第二胎时,一定要做严格的产前诊断确诊为健康胎儿才继续妊娠,否则会给家庭带来痛苦,给社会增加负担。

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