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遗传性血管性水肿I型

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日期:2006-11-29 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:遗传性血管性水肿(HAE)是由于C1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的C1抑制因子水平,从而导致C1的自活化,以及C2和C4的消耗。它分为I型(C1抑制蛋白的生成较低)和II型(C1抑制因子有功能缺陷,而血浆水平正常)(1,2)。后天性血管性水肿可能是风疹的表现,最近的药物...

血管性水肿的特点为非凹陷性水肿,软组织的红斑肿大,可遗传,也可能是后天的。遗传性血管性水肿(HAE)是由于C1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的C1抑制因子水平,从而导致C1的自活化,以及C2和C4的消耗。它分为I型(C1抑制蛋白的生成较低)和II型(C1抑制因子有功能缺陷,而血浆水平正常)(1,2)。后天性血管性水肿可能是风疹的表现,最近的药物为血管紧张素转化酶(ACE)抑制因子。

一名11岁男孩在过去5年里反复发作(6-7次/年)手、脚和脸的肿胀,伴声音变粗、呼吸困难。每次发作会持续2-3天,采用家庭疗法后症状消失。偶尔有腹部疼痛,在发作开始时种类不一,但没有瘙痒、发红或湿疹。很明显这些发作与任何食物、药物或其他偶发疾病无关。家庭病史显示母亲自孩童时期起也有相似的发作史,患者哥哥也有相似的发作史,并在8岁时在一次相似的发作时死于呼吸窘迫。

体检时,患者眼睑、嘴唇和手背有轻度的非凹陷性水肿,伴轻度的声音加重。间接的喉镜检查显示喉部水肿,累及杓状会厌襞,真假声带。临床诊断为遗传性血管神经质水肿(HAE)。

血细胞计数、尿液分析、肝肾功能正常。血浆C4估计以共同径路筛查的方式做出,其值减至0.14g/L(正常值0.20-0.50g/L)。C1酯酶抑制因子的估计值也减少29%(正常70-130)。给病人以口服一日两次1mg康力龙治疗六周,目前的病情发作得到缓解。当病情缓解情况持续时,剂量减为一日一次1mg,为期6个月。治疗期间定期检测其肝功,未见异常。询问父母该疾病的本质,虽然母亲有非常少的很轻的发作,但不需要任何积极的干预,她的血清C4水平减至0.06g/L,C1酯酶抑制因子减至29%,而孩子的父亲的这两个参数水平均正常。

后天的或遗传的血管性水肿在头部和颈部常受影响时可能危及生命。在现代治疗法发明之前,遗传性的血管性水肿的死亡率为20%,死亡的原因是由于突发喉水肿导致窒息。通过早期发现、对患者和父母的教育可防止这种不幸的事件,因为这种病是很容易预防和治疗的。根据不同病人的病情可能需要采用不同类型的治疗,但是它的临床严重性和实验室结果的异常没有明确的相关性。

HAE的急性发作的治疗并不容易,因为抗组胺剂、类固醇或肾上腺素对它都收效甚微。对已确定的发作,在可能的情况下,可采用净化的C1酯酶抑制因子浓缩物治疗。如果在紧急情况下没有这种合成的抑制因子,新冻结的血浆可顺利度过危象。在没有任何其他方法时,气管切开术这样的手术介入可以救命。

短期预防最好用雄激素象康力龙或达那唑,他们可减少C1抑制因子的生产。而雄性激素对妇女和孩子有副作用,因而这些药不能长期使用。但是,间歇地使用很小的剂量也可以使病人相对地无症状。伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。

预防药应在选择性的手术(尤其在头颈部)之前使用,手术有可能导致急性发作。

随着血清学诊断和现代治疗法的到来,HAE只要发现早,是可以完全预防的。Baranwal等(4)最近报道了他们在昌迪加尔(印度城市)见到的3个病例。虽然最近印度有了C1酯酶抑制因子浓缩物,但很贵。同样地,在紧急情况下,新冻结的血浆也不容易获得。因此,预防急性发作的进一步发展以防止死亡就变得尤其重要。雄性激素在HAE中的确切的作用方式尚不清楚,但是人们认为这些药通过提高肝内的C1抑制蛋白的合成发挥疗效。他们的长期服用的副作用为男性化、低密度胆固醇的增加,也有可能与肝部肿瘤有关。在HAE的治疗中,康力龙比达那唑要好,因为它的副作用要小一些,而且便宜些。

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