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先天性外胚叶发育不良

正文字体:  
日期:2008-11-11 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:先天性外胚叶发育不良(congenitalectodermaldysplasia)分为有汗性及无汗性两种。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征。牙齿异常,乳牙及恒牙完全缺如或部分缺失,残留的牙齿呈圆椎形,歪曲不整。牙龈萎缩,唾液腺发育不良。

先天性外胚叶发育不良(congenitalectodermaldysplasia)分为有汗性及无汗性两种。可能是常染色体显性遗传性疾病。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征。

诊断要点:

1.男性多见。

2.出汗少或无汗,严重者夏季可发烧。

3.特殊面容,额头凸出,颧骨高而宽,鼻梁塌陷如马鞍形,鼻尖小且上翘,口唇增厚,似早老。

4.牙齿异常,乳牙及恒牙完全缺如或部分缺失,残留的牙齿呈圆椎形,歪曲不整。牙龈萎缩,唾液腺发育不良。

5.毛发异常,眉毛外2/3缺如,头发稀疏,细而短。

6.体格发育矮小,可伴其他发育异常。

7.组织病理示表皮萎缩,真皮内小汗腺可缺如或发育不良。

治疗要点:

无有效治疗方法,应限制体力劳动,不宜在热环境中生活。

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