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生物素酶缺乏症一例研究

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日期:2006-11-30 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:-317-319近期探讨了因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法。患儿男,生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹,8个月时全身发红、脓疱疹。智力发育正常,运动发育落后,6个月起出现肌张力不全样发作。5岁..

2005年02月18日中华皮肤科杂志.2004.037(006).-317-319 近期探讨了因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法。患儿男,生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹,8个月时全身发红、脓疱疹;智力发育正常,运动发育落后,6个月起出现肌张力不全样发作。5岁4个月时来院。体检见重度营养不良貌,毛发稀黄,全身弥漫性浸润性红斑,头面部、躯干、四肢散在脓疱疹,表面可见脓痂。全身瘫痪,四肢挛缩,躯干及四肢肌张力增高。实验室检查发现轻度贫血、代谢性酸中毒、血浆肌酸激酶增高。有机酸分析显示尿乳酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高。干燥滤纸血片生物素酶活性<0.1pmol·min^-1·3mm^-1,符合生物素酶缺乏症。经生物素补充治疗与营养干预后患儿全身情况逐渐好转,2周后皮疹愈合,经康复训练后,运动能力亦逐渐提高。该研究组认为生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿的关键。

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