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外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道

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日期:2006-11-30 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:2005年04月08日中华皮肤科杂志2004Vol。629-631(北京)本文了报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征。结果先证者为3岁女孩,主要表现为皮肤脆性增加,受力部位易出现水疱及糜烂,并伴有头发短、...

2005年04月08日中华皮肤科杂志2004Vol.37No.11p.629-631 (北京)本文了报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征。研究者对先证者的临床资料、组织病理、透射电镜及免疫组化进行分析。结果先证者为3岁女孩,主要表现为皮肤脆性增加,受力部位易出现水疱及糜烂,并伴有头发短、稀,甲营养不良和掌跖角化等外胚层发育不良的表现。透射电镜检查显示细胞间连接缺失,细胞间隙增宽,桥粒数目减少和发育不良,张力丝短粗聚集。免疫组化示患者斑菲素蛋白1(plakophilinI)染色完全缺失。研究者认为外胚层发育不良/皮肤脆性综合征是罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现、透射电镜及免疫组化染色所见具有特征性。

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