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急性髓细胞样白血病患者中核磷蛋白(NPM1)突变预示着良好预后

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日期:2006-11-21 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:3740-3746 19 NPM1基因在人体内编码一种核质穿梭蛋白。为了研究NPM1基因突变与表型正常的急性髓细胞样白血病(AML)预后之间的联系,德国科学家对AML研究中心里300个AML年轻成年患者的N...
2005年12月29日Blood,1December2005,Vol.106,No.12,pp.3740-374619 NpM1基因在人体内编码一种核质穿梭蛋白。为了研究NpM1基因突变与表型正常的急性髓细胞样白血病(AML)预后之间的联系,德国科学家对AML研究中心里300个AML年轻成年患者的NpM112号外显子进行了测序分析。并对病人们进行双诱导的强化治疗和高剂量阿糖胞苷的巩固治疗。测序结果发现在48%的病人中都存在着突变,NpM1一共有12种不同的突变体,都是在NpM1蛋白的C端出现移码突变。NpM1突变体与病人的治疗方法,临床表现和遗传特性都紧密相关。数据分析发现NpM1和FLT3内部串联重复(ITDs)有着显著的相互作用。NpM1突变病人对诱导疗法都有着更好的应答性,而且没有FLT3ITD的患者有着更高的总体存活率。对总体存活率进行的多变量分析发现,在NpM1突变和FLT3ITD阴性同时存在的病人中,CEBpA突变状况,人白细胞抗原(HLA)受体利用率,继发性AML情况和乳酸脱氢酶(LDH)都可以作为预后因子做出诊断。总体说来,在FLT3ITD阴性的条件下出现的NpM1突变可以将细胞表型正常的AML患者归结为临床诊断的一个亚类。

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