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眼咽型肌营养不良病理及分子遗传学研究

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日期:2006-11-21 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:677-68221(沈阳)为了研究眼咽肌营养不良(oculopharyngealmusculardystrophy,OPMD)的遗传学和病理形态学表现,研究者应用透射电镜技术对6例患者提上睑肌进行超微结构观察和分析...

2006年04月04日中华神经科杂志2005Vol.38No.11p.677-68221 (沈阳)为了研究眼咽肌营养不良(oculopharyngealmusculardystrophy,OpMD)的遗传学和病理形态学表现,研究者应用透射电镜技术对6例患者提上睑肌进行超微结构观察和分析,并采用聚合酶链反应(pCR)产物直接测序法对来自3个家系的OpMD患者11例及其亲属共27名外周血进行检测。结果4例患者眼肌活检标本于电镜下可观察到特异性核内包涵体(intranuclearinclusions,INIs),在细胞核内出现率分别为18%、20%、34%及40%。而9例患者基因中存在(GCG)6重复序列拷贝数异常(GCG)8、(GCG)10,亲属中未发病者均未见重复序列的异常扩增。可见OpMD患者受累眼肌活组织检查于电镜下可见INIs,并且INIs出现比率与异常扩增数目成正比。OpMD患者存在(GCG)6重复序列的异常扩增,并且发病年龄与异常扩增数目成反比。

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