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有家族史的年轻乳腺癌病人多数有癌基因突变

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日期:2009-01-06 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:英国圣玛丽医院临床遗传学科Lalloo等报告,基因变异在遗传性乳腺癌发病机制中有重要作用,评估妇女乳腺癌发病危险时,需了解其有无致癌基因BRCA1、BRCA2或TP53变异家族史。Lalloo及同事对年轻(≤30岁)乳腺癌病人的BRCA1、BRCA2和TP53变异情况进行了检测,并详细了解病人的家族

英国圣玛丽医院临床遗传学科Lalloo等报告,基因变异在遗传乳腺癌发病机制中有重要作用,评估妇女乳腺癌发病危险时,需了解其有无致癌基因BRCA1、BRCA2或Tp53变异家族史。

Lalloo及同事对年轻(≤30岁)乳腺癌病人的BRCA1、BRCA2和Tp53变异情况进行了检测,并详细了解病人的家族史。(Lancet20033611101)

结果显示,BRCA1、BRCA2或Tp53基因变异是导致家族性乳腺癌和早发性乳腺癌的原因;有这3种基因变异者的终生乳腺癌发病危险为43%~85%。

Lalloo等从受试者取血,检测BRCA1、BRCA2和Tp53基因变异,并建立包括3代人的家谱。研究共纳入278例年轻乳腺癌病人,其中117例(42%)病人已死亡,137例(49%)病人仍生存,24例(9%)病人资料不全。确诊时平均年龄为28岁3个月,范围为19岁5个月~30岁11个月。

Lolloo等对99例病人的血标本进行了基因变异检测,其中36例(36%)病人有明显乳腺癌和(或)卵巢癌家族史;但一半以上的病人,病历中并无记录。此外,在有乳腺癌家族史的病人中,44%有BRCA1、BRCA2或Tp53基因变异;而在无乳腺癌家族史的病人中,只有6%的人有这3种基因变异。

Lolloo说,他们的结果证明,准确确定年轻乳腺癌病人的家族史对预测其有无致癌基因(例如BRCA1和BRCA2)变异有重要作用。他们建议所有乳腺癌手术记录都应包括家族史,医师应认真填写。弄清楚家族史有助于发现有致癌基因变异的病人,对这类病人需改变治疗方案,对她们还应进行前瞻性乳腺癌卵巢癌监测。

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