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科学家发现先天性心脏病的罪魁祸首

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日期:2009-01-07 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:2月23日据美国科学家报道,Tbx1的突变可能是导致DiGeorge综合症(一种先天性心脏病)的病因。DiGeorge综合症在儿童中的发病率大约是1/4,000,该疾病主要表现为先天性心脏病、头部和颜面部畸形。其中,它对儿童所产生的最为普遍且最具杀伤力的危害主要在于心脏病。宾州大学的科学家JonathanEpstein教授称,长期以来DiGeo

2月23日据美国科学家报道,Tbx1的突变可能是导致DiGeorge综合症(一种先天性心脏病)的病因。

DiGeorge综合症在儿童中的发病率大约是1/4,000,该疾病主要表现为先天性心脏病、头部和颜面部畸形。其中,它对儿童所产生的最为普遍且最具杀伤力的危害主要在于心脏病。

宾州大学的科学家JonathanEpstein教授称,长期以来DiGeorge综合症一直被认为和人类22号染色体上大面积的DNA丢失有关,但科学界无法确定在该区域里究竟是何种基因引发DiGeorge综合症。

在最新出版的细胞杂志(Cell)上,Epstein教授发表文章指出,在小鼠的第16号染色体上,研究人员找到了与人类22号染色体上的病变区域相对应的部分。通过将小鼠16号染色体上的该基因片段“敲除”,科学家培育出了一批表现出DiGeorge综合症类似症状的小鼠。接着,科学家将其中4只小鼠被敲除的基因重新放回其体内,并观察这些小鼠的后代是否仍旧患有DiGeorge综合症。最终,他们找到了引发DiGeorge综合症的罪魁祸首―Tbx1基因。

此外,Epstein教授还发现Tbx1基因是一个与其他多种心脏疾病相关的基因家族中的一员。这样一来,发现Tbx1基因的意义就远远超出了查明其为DiGeorge综合症病因的本身。

其他两篇关于Tbx1基因同DiGeorge综合症之间关系的论文分别发表于《自然遗传学》(NatureGenetics)和《自然》(Nature)杂志上。在文中,研究人员指出,DiGeorge综合症可能涉及两个基因的突变。

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