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什么是脊髓小脑变性症

正文字体:  
日期:2009-01-07 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:靠著分子生物学的方法,可以对患者作更详细的分类与诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现。复健治疗建议虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生

医疗研究近况

现时全球对基因疾病的研究兴趣很大,随著医学的进步,近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法,可以对患者作更详细的分类与诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现。日後的发展是无法预测的,医学上的发现不一定是循序渐进的,有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」方法,也可能是一条出路。

复健治疗建议

虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。

以下是一些复健治疗的建议:

尽量保持与社会接触,争取生活平衡;

选择适合自己的工作和生活方式,尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态;

培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态;

注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久,常常活动手脚;

接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。

在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生命力。

病因学:

小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造,小脑若有病变,通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作,而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃,动作的精准度变差。

基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变,是造成此症的原因。体染色体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症:包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型,属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型。

遗传模式:

为一显性遗传性神经系统疾病,若双亲其中一位患有此症,其子代不分性别,每一胎皆有50%的机率;但虽是同一家族,其发病年龄和病徵也不尽相同。

临床特徵:

在临床上表现得十分多样化,而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合,不同之发病年龄和发病时间,使得此症的命名和分类至今依然非常困难。

特定基因缺陷造成的小脑萎缩症,有一些有鉴别价值的症状。

1.身体会抖,动作变慢、精准度变差。走路步态不稳,容易跌倒,两脚通常要张得开开的。

2.眼球转动异常

3.讲话含糊不清、吞嚥困难。

临床上的表现除了小脑退化外,有些患者会掺杂著其他神经系统的症状。

虽然每一型有其特色,不过单靠临床症状去分类并不容易,正确的分类还是要靠基因的诊断,而国内已有数家医学中心,可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查,及产前遗传诊断的服务。

临床上表现↓

共同症状:

步态失调、发音障碍。

部分特有的症状:

视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫

随著医学进步,近年来对於此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotiderepeats)的数目有异常的增加,如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40,而患者其数目会增加到56-86。

CAG所对应的胺基酸是麸胺酸,所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴,这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢,进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制,科学家们正积极投入研究,找出有效的治疗方法。

预後:

由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病,大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁),此时期的人皆已成家立业,若在这时发病,不仅造成家庭的损伤,亦是社会的负担。

在台湾这些疾病的患者们组织了中华小脑萎缩症病友协会,因其走路不摇摆,便以可爱的企鹅做标志,称作企鹅家族。

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