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Glu47缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析

正文字体:  
日期:2006-11-22 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:435-437 6 (通辽)为了寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。结果本家系中所有患者在AVP-NPⅡ基因2号外显子的1824-1829位AGGAGG存在一个AGG密码子的缺失,而其他...
2006年01月13日中华内分泌代谢杂志2005Vol.21No.5p.435-4376 (通辽)为了寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。研究者在一临床确诊的ADNDI家系,提取外周血的基因组DNA,pCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVp-NpⅡ),并进行全长测序,亚克隆测序确认突变位点。结果本家系中所有患者在AVp-NpⅡ基因2号外显子的1824-1829位AGGAGG存在一个AGG密码子的缺失,而其他表型正常的成员测序结果正常,可见AVp-NpⅡ基因1824-1829位AGGAGG中的一个AGG的缺失导致NpⅡ第47位谷氨酸(Glu)的缺失,可能影响NpⅡ蛋白对AVp的运输,进一步造成AVp降解增加,发生尿崩症。

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