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腓骨肌萎缩症CMTX1型的间隙连接蛋白32基因突变检测

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日期:2006-11-22 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:669-6728(北京)为了检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32(Cx32)基因的突变情况,研究者应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合混合样品池法和脱氧核糖核酸(DNA)序列测定对1个..

2006年03月23日中华神经科杂志2005Vol.38No.11p.669-6728 (北京)为了检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32(Cx32)基因的突变情况,研究者应用变性高效液相色谱(DHpLC)结合混合样品池法和脱氧核糖核酸(DNA)序列测定对1个临床可疑的X连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症CMTX1型家系的先证者和15名家庭成员及60名家系外健康对照者进行Cx32基因外显子2的基因编码区突变检测,分3个片段扩增其基因编码区全长。结果先证者在片段2的DHpLC中发现杂合双峰,经DNA序列测定证实其Cx32外显子2发生Leu89pro(266T→C)错义突变,家系内其他4例发病者和5名未发病者Cx32外显子2都有与先证者一致的DHpLC杂合双峰。60名健康对照者中未发现上述改变。可见Leu89pro是该家系的致病性突变。该突变体的致病机制如何,有待于做进一步研究。

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