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软骨发育不全有哪些表现及如何诊断?

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日期:2009-02-24 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:6cm女性为124±5。9cm。文献上有97cm和104cm的报告。

(一)侏儒本病是侏儒的最常见原因胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短,这种差别以后逐渐明显,肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短患儿脂肪臃肿。至发成熟,平均身高男性为131±5.6cm女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方,而不象正常人那样可以达到大腿下1/3因为肢体短,在下肢伸直位时,面部可碰到足趾。

(二)头颅增大有的病人有轻度脑积水穹隆及前额突出,马鞍型鼻樑,扁平鼻厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。

(三)胸椎后突腰椎前突,以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

(四)胸腔扁而小肋骨异常的短。

(五)手指粗而短分开,常可见4、5指为一组2、3指为一组,拇指为一组似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。

(六)下肢呈弓形走路有滚动步态(rolling)。

(七)智力发展正常牙齿好,肌力亦强,性功能正常。

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