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先天性锁颅骨发育不全

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日期:2009-02-24 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:【基本概述】先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全。对锁骨部分缺如者,如锁骨端刺激下方面的臂丛神经,应将其残端切除以解除对神经的压迫。【病理改变】其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全,由纤维组织所代替,从而出现相应畸形。

【基本概述】

先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全。

【诊断方法】

头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。

【治疗措施】

本畸形无肩部功能障碍者不必治疗。对锁骨部分缺如者,如锁骨端刺激下方面的臂丛神经,应将其残端切除以解除对神经的压迫。

【病因学理】

多数学者认为本畸形与遗传因素有关,属常染色体色体显性遗传

【病理改变】

其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全,由纤维组织所代替,从而出现相应畸形。

【临床表现】

头大面小,肩下沉、狭胸,前客、头顶及下颌相对较大,出牙缓慢。锁骨可部分或完全缺如,通常为对称性。有时合并有肌肉异常,如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。

【辅助检查】

X线片可见单侧或双侧锁骨部分或全部缺如,颅骨骨化不全,前囟门大,颅骨缝未闭,有时胸骨柄缺如,广泛脊柱裂等。

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