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女性腹泻典型病例

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日期:2006-11-18 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:病历摘要患者,女性,40岁,因反复腹痛、腹泻38年入院。患者2岁时口唇周围、手和足的掌面出现黑斑,逐渐增多。腹泻2~5次/d,稀糊样,间断有黏液和少量暗红色血便。5年前胃镜和结肠镜检提示胃及结肠多发息肉,内镜下切除息肉数十枚,但症状未见好转,并出现肠梗阻症状,遂行剖腹探查及术中肠镜。

病历摘要

患者,女性,40岁,因“反复腹痛、腹泻38年”入院。

患者2岁时口唇周围、手和足的掌面出现黑斑,逐渐增多。之后不久无诱因反复出现腹部阵发性绞痛,脐周为主,有时伴有腹胀和停止排气排便,肛门排气后好转。腹泻2~5次/d,稀糊样,间断有黏液和少量暗红色血便。不伴里急后重、发热、腹块、恶心、呕吐等;25岁时黑色素沉着最为明显,此后逐渐减轻,色斑变淡。5年前胃镜和结肠镜检提示胃及结肠多发息肉,内镜下切除息肉数十枚,但症状未见好转,并出现肠梗阻症状,遂行剖腹探查及术中肠镜。术中见部分肠套叠,肠道弥漫分布数百枚息肉,行部分空肠、部分横结肠局部切除术,并在术中内镜下行小肠息肉电切术。术后症状明显好转。4个月前病人又出现腹泻,便中有未消化的食物残渣,偶有返酸、烧灼感、嗳气等上消化道症状。病人既往史、家族史以及月经史无异常。

入院查体唇及口周、颊黏膜、肢端掌侧可见多发黑斑(图1),心肺查体未见明显异常,腹部可见手术瘢痕,肝脾肋下未及,肠鸣音正常。肛查:肛门周围可见数个黑斑,余未见异常。

实验室检查血尿常规:正常;多次粪隐血(OB)阳性;粪苏丹III染色阴性;肝肾功能、糖抗原(CA)系列、肺癌筛选、胰功能、血沉、抗核抗体(ANA)均正常;腹部及盆腔B超、胸部X片均正常;腹X线平片示中下腹肠腔内中等量积气,未见液平面;小肠X线造影(图2)显示:小肠内多发充盈缺损;仿真结肠镜(图3):结肠内多发充盈缺损;胃镜检查(图4):全胃和十二指肠降部可见多发息肉,直径0.2cm~0.8cm,无蒂或亚蒂,表面黏膜光滑完整,病理符合peutz-JeghersSyndrome(pJS,黑斑-息肉综合征)。结肠镜检(图5):结肠多发大小不等息肉,表面充血,部分呈分叶状或分支状,多数有长蒂,行内镜下息肉电灼术,共切除息肉15枚,术中见肝曲成堆息肉,根部显示不清,约3cm×10cm,无法进一步进镜;病理符合pJS(图6)。

诊断黑斑-息肉综合征(pJS)

给予胰酶制剂、促胃肠动力等药物治疗后,病人腹泻、腹胀症状好转。外科会诊:患者上次术后出现伤口感染,现肠腔粘连较重,再次手术困难,目前无明显肠梗阻症状,建议暂不手术,以内科治疗为主。患者出院随诊。

病例讨论

pJS是一种少见的以胃肠道多发错构瘤性息肉合并皮肤黏膜色素沉着为特征的综合征。最早是peutz于1921年在一个荷兰家系中发现了这种疾病,之后Jeghers于1945年首次详细的描述了该病的特征。目前的研究表明,pJS是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传,病变基因多定位于19p13.3的STK11基因,但发病机制未明。男女发病几率相等,各种人种均可见,多有家族史。在美国大约每6万~30万人有1例pJS患者。

该病的临床特点包括:(1)皮肤黏膜色素沉着见于95%的患者,是由富含黑色素的巨噬细胞聚集于真皮层所致。特征性的表现为扁平、蓝灰色或黑褐色、直径1mm~5mm的斑点,类似雀斑。好发于唇和口周(94%)、手掌(74%)、颊黏膜(66%)和足掌(62%),其他部位如鼻、肛周、生殖器甚至胃肠道则少见。黑斑多在1~2岁时出现,随着年龄的增长而增多和增大,青春期后又逐渐消退(颊黏膜例外),恶性变极罕见。(2)胃肠道多发息肉见于大部分患者,内镜下息肉无特征性表现,有蒂、无蒂、分叶状均可见到。显微镜下可见增生的平滑肌呈树枝状伸向黏膜固有层,而表面的黏膜上皮细胞正常。息肉分布于小肠(64%)、结肠(64%)、胃(49%)、直肠(32%)。息肉的大小及数量不等,直径可以从1mm至5cm以上,可以单发,但多发常见。息肉多在10岁前开始生长,多数患者10~30岁时出现症状。主要表现有肠梗阻(43%,由于阻塞肠腔或肠套叠所致)、腹痛(23%,由于息肉梗死或溃疡所致)、便血(14%,由于溃疡所致)、息肉直肠脱出(7%)。近半数患者一生中会出现肠套叠,多位于小肠。pJS患者易合并恶性肿瘤,包括消化系统和其他系统,机制尚未明。有报道pJS患者60岁之前大约50%发生恶性肿瘤,见于(1)消化系统恶性肿瘤,主要位于小肠(48%)、胃(24%)、结肠(24%)、胰腺(5%),还可见于胆道系统和食管。(2)其他系统恶性肿瘤,主要见于肺、生殖器官(女性子宫卵巢、宫颈和男性睾丸)。

目前治疗方面主要包括:对症处理、内镜治疗(包括术中肠镜)、手术治疗(腹腔镜、开腹手术),国内尚有使用中医药治疗的报道。由于该病容易合并恶性肿瘤,故密切的临床随访和筛查非常重要。有学者建议每年进行体检(包括肺、乳腺、腹部、盆腔、睾丸)和血检。如果息肉反复出血或直径大于5mm,建议内镜下摘除。筛查肿瘤:小肠造影、胃镜及结肠镜检每2年1次;胰腺超声、盆腔超声(女性)或睾丸超声(男性)每年1次;乳腺摄片(25、30、35、38岁时各1次,之后每2年1次,50岁后每年1次);全结肠镜检查每3年1次。将来还可以对患者家系进行预防性基因检测。预后方面:约半数患者发展并死于恶性肿瘤,其他患者可能不影响正常寿命。

点评

我们又向读者呈上另一种少见的胃肠道息肉病,黑斑-息肉综合征,也称peutz-Jeghers综合征。过去人们认为该病为良性病变,本文作者复习了近年来的文献,介绍了该病与肿瘤的关系及诊疗方案。

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