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糖原累积病临床

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日期:2008-12-30 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:糖原累积病(glycogen storage, GSD)是一种遗传性疾病,主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于酶缺陷的种类不同,临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征,共分为十三型,其中以I型GSD最为多见。 糖原合成主要通过四个环节:(1)葡萄糖磷酸化。

糖原累积病(glycogenstorage,GSD)是一种遗传性疾病,主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为1/25000~1/2000万。由于酶缺陷的种类不同,临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征,共分为十三型,其中以I型GSD最为多见。

糖原合成主要通过四个环节:(1)葡萄糖磷酸化;(2)尿苷二磷酸葡萄糖生成;(3)a-1,4糖苷键;(4)a-1,6糖苷键。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下,将a-1,4糖苷键分解生成葡萄糖1-磷酸,再由葡萄糖转移酶和分支酶作用,将a-1,6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶,使糖原合成或分解发生障碍,导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同,造成多种类型的糖原代谢病,常见类型见表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。

(一)临床诊断

根据酶缺陷不同和糖原在体内沉积部位的不同分为13型,临床以Ⅰ型糖原累积病最多见,常见类别及其主要临床表现见表。

(二)实验诊断

1、生化检查Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L,乳酸及血糖原含量增高,血脂酸、尿酸值升高。

2、白细胞酶的测定:对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。

3、糖代谢功能试验

(1)肾上腺素耐量试验注射肾上腺素60分钟后,0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。

(2)胰高血糖素试验0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平,餐后1~2小时重复此试验,O、Ⅲ型血糖可转为正常。

(3)果糖或半乳糖变为葡萄糖试验Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高,但乳酸明显上升。

(4)糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。

4、肌肉组织或肝组织活检活检组织作糖原定量和酶活性测定,可作为确诊的依据,但损伤性大。

5、分子生物学检测目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-pase)基因,G-6-pase缺乏可引起Ⅰ型GSD。G-6-pase基因位于第17号染色体,全长12.5Kb,包含5个外显子,目前已检测出多种G-6-pase基因突变,其中最多见于R83C和Q347X,约占Ⅰ型GSD的60%。但有地区差异,中国人群以nt327G→A(R83H)检出频率最高,其次为nt326G→A(R83C),因此G-6-pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点。应用pCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因检测可避免侵害性的组织活检,亦可用于携带者的检出和产前诊断。

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