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囊性纤维化的体征他症状

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日期:2008-12-30 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:症状,体征和并发症由粘稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象(参见第261节胃肠道缺陷)并且出现于15%~20%受累的新生儿中。常伴肠扭转,肠穿孔或闭琐,很少有例外,随后总是出现囊性纤维化的其他特征。囊性纤维化也可与新生儿胎粪排出延迟和胎粪梗阻综合征相关(一种暂时的末端肠梗阻,由一个或几个浓缩的胎粪栓子塞在肛门或

症状,体征和并发症

由粘稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象(参见第261节胃肠道缺陷)并且出现于15%~20%受累的新生儿中.常伴肠扭转,肠穿孔或闭琐,很少有例外,随后总是出现囊性纤维化的其他特征.囊性纤维化也可与新生儿胎粪排出延迟和胎粪梗阻综合征相关(一种暂时的末端肠梗阻,由一个或几个浓缩的胎粪栓子塞在肛门或结肠引起)。

在无胎粪性肠梗阻的婴儿中,疾病的开始症状常由出生后体重恢复缓慢和在生后4~6周内体重增加不足所预示。

患囊性纤维化的婴儿由于蛋白质吸收不良,即使喂大豆蛋白配方乳或母乳,患儿仍会继发性的出现低蛋白血症,导致水肿和贫血

50%的患者有肺部受累表现,常常是慢性咳嗽和喘鸣,与反复的或慢性的肺部感染有关.咳嗽是最令人烦恼的症状,常伴有痰,恶心,呕吐,并干扰睡眠.随着病情的发展,辅助呼吸肌参与呼吸运动产生吸气性肋间凹陷,桶状胸,杵状指(趾)和发绀.上呼吸道受侵害包括有鼻息肉和慢性复发性鼻窦炎.青春期病人可有生长迟缓,青春期发育延迟和活动耐力下降.青春期和成年病人的肺部并发症包括有气胸,咯血,肺动脉高压引起的右心衰竭。

临床上85%~90%的病儿有胰腺功能不足,通常在出生早期出现,以后逐渐加重.临床表现包括大便次数频繁,恶臭,油状便,腹部膨隆,尽管食欲正常或旺盛,但生长发育欠佳,皮下组织和肌肉组织减少.20%的未治疗婴儿和学步儿童发生直肠脱落.临床上还可见有脂溶性维生素缺乏的相关症状。

热天和发热时过量出汗可引起低渗性脱水和循环衰竭.气候干燥的情况下,婴儿可表现为慢性代谢性碱中毒,皮肤有盐结晶及有咸味都明显表示患有囊性纤维化。

10%的成年病人发展成胰岛素依赖型糖尿病,4%~5%的青春期和成年病人发生结节性胆汁性肝硬化伴静脉曲张和门脉高压.慢性和/或反复的腹痛与肠套叠,消化性溃疡,阑尾周围脓肿,胰腺炎,胃食管反流,食管炎,胆囊病变或粪便异常粘稠导致的部分肠梗阻等相关。

炎性并发症包括脉管炎和关节炎

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