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家族性结肠息肉病的概述

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日期:2008-12-30 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:概述家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。研究发现,本病息肉并不限于大肠。有人对22例本病患者

概述

家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。

本病患者大多数可无症状,最早的症状为腹泻,也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。常在青春期或青年期发病,好发年龄为20~40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。

研究发现,本病息肉并不限于大肠。有人对22例本病患者作进一步检查,发现有15例伴有小肠息肉,随访10年,发现有9例尚伴有十二指肠息肉,同时还发现有半数患者伴有骨骼发育异常,13%的患者有软组织肿瘤,提示本病与Gardner综合征(一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病)有一定关系。

对本病的治疗,应尽早行全结肠切除术与回肠-肛管吻合术或回肠直肠吻合术。术后仍需定期作直肠镜检查,发现新的息肉可予电灼治疗。

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