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扩张型心肌病致病基因LMNA新突变E82K的发现及其功能的初步研究

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日期:2006-11-18 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:875-879 9 (北京)为了检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A(Lamin A)基因(LMNA)突变情况并初步探索突变基因功能。研究者 (1)用基因测序的方法扫描1个中国人扩张型心肌病家系(50...
2006年02月16日中华心血管病杂志2005Vol.33No.10p.875-8799 (北京)为了检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A(LaminA)基因(LMNA)突变情况并初步探索突变基因功能。研究者(1)用基因测序的方法扫描1个中国人扩张型心肌病家系(50名成员)LMNA基因的12个外显子,对照为60例正常志愿者。(2)构建野生及突变LMNA基因的真核表达载体并分别转染HEK293细胞后,用0.8mmol/L过氧化氢刺激24h,观察各组细胞凋亡率的差异。结果(1)该家系先证者LMNA基因第1号外显子第244位碱基位置发生G→A转换,其编码氨基酸由谷氨酸(E)变为赖氨酸(K)。(2)给予0.8mmol/L过氧化氢刺激24h后,转染突变LMNA基因表达载体的细胞组凋亡率(29.13±1.24)%显著高于其他细胞组。可见携带LMNA基因E82K错义突变的患者临床表型呈现症状重、发病早、预后差的临床特点,且部分患者合并Ⅱ°~Ⅲ°房室传导阻滞,该突变所促进的细胞凋亡可能是导致扩张型心肌病的原因之一。

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