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血友病发病机制的研究

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日期:2006-11-20 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:FVIII基因定位于Xq28,全长186kb,由26个外显子和25个内含子组成。点突变,小的基因缺失引起轻度FVIII缺乏。终止密码子,大的基因缺失,插入,移位,无义突变往往引起严重的FVIII缺乏和临床表型。已证实FVIII 22内含子倒位突变引起FVIII严重缺乏是45%的重型血友病A的分子发病机制。

FVIII基因定位于Xq28,全长186kb,由26个外显子和25个内含子组成。已发现约300多种基因突变,基因型与表型密切相关。点突变,小的基因缺失引起轻度FVIII缺乏。终止密码子,大的基因缺失,插入,移位,无义突变往往引起严重的FVIII缺乏和临床表型。已证实FVIII22内含子倒位突变引起FVIII严重缺乏是45%的重型血友病A的分子发病机制。最近在1%的重型血友病A中还发现FVIII内含子1倒位突变。

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