健康百科交流社区设为首页添加收藏
首页
专栏
新闻
专题
疾病百科医院偏方查疾病
保健药品急救自测中医
两性性爱生理书刊时尚育儿性病防治生育避孕文学园地幽默
两性文化男性女性同性图库青春驿站美体健身化妆美容饮食
搜索论坛
图文百科
您现在所在的位置:首页 > 疾病百科 > 内科 > 血液内科 > 血友病 > 血友病常识 > 正文
专题推荐
栏目热图

血友病发病机制的研究

正文字体:  
日期:2006-11-20 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:FVIII基因定位于Xq28,全长186kb,由26个外显子和25个内含子组成。点突变,小的基因缺失引起轻度FVIII缺乏。终止密码子,大的基因缺失,插入,移位,无义突变往往引起严重的FVIII缺乏和临床表型。已证实FVIII22内含子倒位突变引起FVIII严重缺乏是45%的重型血友病A的分子发病机制。

FVIII基因定位于Xq28,全长186kb,由26个外显子和25个内含子组成。已发现约300多种基因突变,基因型与表型密切相关。点突变,小的基因缺失引起轻度FVIII缺乏。终止密码子,大的基因缺失,插入,移位,无义突变往往引起严重的FVIII缺乏和临床表型。已证实FVIII22内含子倒位突变引起FVIII严重缺乏是45%的重型血友病A的分子发病机制。最近在1%的重型血友病A中还发现FVIII内含子1倒位突变。

相关文章
延伸阅读
  • 血友病并发丙肝患者的肝细胞癌监测

    据7月出版的《血液》杂志报道,发生丙肝的血友病患者每6个月进行一次超声监测并不会增加发现单结节肿瘤的机会。肝细胞癌(HCC)是发生慢性病毒性肝炎的血友病患者的常见死亡原因。曾有研究提示,丙氨酸转氨酶升高的血友病患者每年进行一次超声(US)监测,能够诊断多结节…[查看全文]

  • 中医对血友病的认识

    依据血友病在临床上以出血为主要症状,应属于中医的“血证“范围之内。古人早在《内经》中对血的生理和病理就有较深刻的认识。对血证的病因病机也有许多论述。在《济生方·吐衄》中认为血证“所致之由,因大虚损或饮酒过度,或强食过饱,或饮啖辛热,或忧思恚怒“。…[查看全文]

发表评论
网站图文更新
最新新闻
热门疾病
疾病图文
网站推荐
互动论坛
Copyright © 2004-2017 Jttop.com Inc. All rights reserved. 景天阁 健康资讯[景天阁两性天地] 版权所有
合作联系QQ:550036 Email:jttop@163.com 中国电信提供网络带宽 渝ICP备17000949号-1
本站所供内容仅供参考,不可替代医生意见,请谨慎使用部分部分内容来自网络,本站转载仅为传播信息,如有转载或引用文章涉及版权问题,或侵犯了您的权益,请及时与我们联系,我们将在收到通知后撤销该部分内容。