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影响代谢的基因变异减少儿童白血病的危险性

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日期:2006-11-20 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:一个由美国和英国科学家组成的研究小组近日发现,人体内一种编码亚甲基四氢叶酸还原酶的MTHFR基因的多态性同儿童白血病的发病有关。据美国加州大学医学院的流行病学和生物统计学助教Joseph Wiemels介绍,儿童体内携带的MTHFR基因的多态型与罹患某一亚型白血病的几率密切相关。研究发现,携带有C677T MTHFR基因型的儿童一...

一个由美国和英国科学家组成的研究小组近日发现,人体内一种编码亚甲基四氢叶酸还原酶的MTHFR基因的多态性同儿童白血病的发病有关。

据美国加州大学医学院的流行病学和生物统计学助教JosephWiemels介绍,儿童体内携带的MTHFR基因的多态型与罹患某一亚型白血病的几率密切相关。所以他建议女性在怀孕前及在怀孕期间都应注意增加叶酸的摄入。

研究发现,携带有C677TMTHFR基因型的儿童一般不易患MLL染色体易位畸变型白血病(优势比为0.36);但C677T纯合子的儿童患超二倍体染色体畸变型白血病的优势比则高达0.49。相比之下,那些体内MTHFR基因型为A1298C纯合子的儿童得染色体超二倍体畸变型白血病的优势比则只有0.26。

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是人体内一种重要的甲基供体,它影响着人体DNA的合成和蛋白质的加工。甲基化过程的紊乱可直接导致DNA复制过程中链的中断,进而引发染色体的缺失和易位畸变。

研究证实,MTHFR基因的该两种多态型(C677T和A1298C)均可削弱MTHFR的活性,从而增加携带者得各种心血管疾病、神经管疾病风险。但令科学家感到有些不可思议的是,这两种基因多态型却能够降低直肠癌的发病几率。科学家猜测是由于这两种MTHFR基因型导致了MTHFR一个固有甲基池的释放,使DNA的复制得以正常进行。

该项在1992~1998年间进行的研究所采集的样本包括了所有该时间段15岁以下的新发白血病患儿病例(250位)。对照组则采自200名健康新生儿的脐血。

MTHFR活性变化会破坏叶酸平衡,而叶酸代谢失衡跟先天性脊柱缺陷、心血管疾病及某些癌症有关。怀孕期极需叶酸。如果给予先天性白血病患儿正常或高的叶酸需求,我们可预测MTHFR低功能等位基因将会得到保护。调查人员补充说,还有证据表明这些等位基因可保护成人免于患白血病。

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