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导致先天性心脏病的“罪魁祸首”被首次发现

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日期:2006-11-20 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:复旦大学医学院儿科专家黄国英教授在一项研究中首次发现,Cx43基因异常,可直接导致先天性心脏病的发生。有关人士指出,这项研究成果为基因诊断和治疗先天性心脏病开辟了新的途径。先天性心脏病是危害初生儿健康的常见病,发生率达8%。黄国英教授通过构建小鼠模型,悉心钻研先天性心脏病的发病机理。

复旦大学医学院儿科专家黄国英教授在一项研究中首次发现,Cx43基因异常,可直接导致先天性心脏病的发生。有关人士指出,这项研究成果为基因诊断和治疗先天性心脏病开辟了新的途径。

先天性心脏病是危害初生儿健康的常见病,发生率达8%。探寻它的发病机理,是医学界长期研究的难点之一。黄国英教授通过构建小鼠模型,悉心钻研先天性心脏病的发病机理。在4年多的研究中,黄国英发现,Cx43基因在心脏胚胎发育中具有重要作用,这一基因的异常,可导致肺动脉狭窄等先天性心脏病。

为了进一步揭示Cx43基因异常的致病原理,黄国英对这一特定基因与心脏发育的关系进行了系统研究,结果显示,Cx43基因作为一种细胞间隙连接蛋白,表达于心脏神经嵴细胞等许多器官和组织。而它的异常,使心脏神经嵴细胞在胚胎发育过程中不能向原始心管迁移,从而影响心脏神经嵴细胞的活动,进而对右心室流出道的发育产生影响,导致肺动脉狭窄等先天性心脏病。

黄国英教授还在世界上首次采用胎儿多普勒超声心动图技术,对Cx43基因异常的小鼠模型进行研究,观察其对小鼠胎儿的心脏血流动力学变化。结果发现,这一基因异常时,小鼠收缩期心脏射血及心脏舒张功能均发生障碍,从而从病理生理学角度进一步阐明了Cx43基因异常所引起的心功能障碍。

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