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浅说β地中海贫血

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日期:2008-12-30 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病,是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因,倘这基因发生突变,就不能合成正常血红蛋白。当夫妇的成对β基因中有一个是突变的,他们都叫携带者,由于正常基因呈显性,而突变致病基因呈隐性,所以这对夫妇外表是正常的。
β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病,是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。

原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因,倘这基因发生突变,就不能合成正常血红蛋白。现已知中国人有21种突变型。当夫妇的成对β基因中有一个是突变的,他们都叫携带者,由于正常基因呈显性,而突变致病基因呈隐性,所以这对夫妇外表是正常的。如带有致病基因的精子与卵子结合,就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿;如果精子与卵子均是带正常基因,则生育完全正常的孩子;倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合,则生育的孩子外表正常,像他(她)父母一样带致病基因,将来还会把病传下去,这三种情况发生的几率为1/4:1/4:2/4。

广东是β地中海贫血高发区,人群携带者达3%。目前还没有根治的措施,常用输血治疗,但长期输血会引起铁离子过量积累,导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段,不过难免诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法,但需相似配型,并用高剂量辐射破坏自身造血系统,费用较高,大多数家庭无法承担,有些到一定阶段常因免疫反应致死告终。

现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主,对有这种病的男女婚配,应做婚前检查,倘双方为致病基因携带者,要理智处理;如已怀孕应做产前基因诊断,去劣存优,达到优生的目的。

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