健康百科交流社区设为首页添加收藏
首页
专栏
新闻
专题
疾病百科医院偏方查疾病
保健药品急救自测中医
两性性爱生理书刊时尚育儿性病防治生育避孕文学园地幽默
两性文化男性女性同性图库青春驿站美体健身化妆美容饮食
搜索论坛
图文百科
您现在所在的位置:首页 > 疾病百科 > 内科 > 血液内科 > 其它相关 > 正文
专题推荐
栏目热图

异常血红蛋白病有哪些表现及如何诊断?

正文字体:  
日期:2008-12-30 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:【临床表现】目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种,我国已发现的异常血红蛋白病有80多种,其中部分无临床症状。一般有贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。【诊断】(一)病史及症状:⑴病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人。(三)实验室检查(四)异常血红蛋白病的基因诊断异常血红

【临床表现】

目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种,我国已发现的异常血红蛋白病有80多种,其中部分无临床症状。临床上常见的有四种:1)镰状细胞综合征(血红蛋白S病);2)不稳定血红蛋白;3)氧亲和力增高血红蛋白;4)血红蛋白M(家族性紫绀症)。

一般有贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。

【诊断】

(一)病史及症状:

⑴病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。

⑵临床症状

(二)体检发现

贫血外貌外,可有轻度黄疸,颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽,心律不齐、心浊音界扩大,肝脏、脾脏肿大。

(三)实验室检查

(四)异常血红蛋白病的基因诊断

异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病,其中珠蛋白基因的突变包括:单个碱基替代,密码子的缺失与插入,移码突变,终止密码突变,融合突变(编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因)。可通过DNA检测分析和RNA检测分析进行诊断。

1.DNA检测与分析

2.RNA检测与分析直接测定异常血红蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-pCR产物序列,可准确鉴定出基因编码区的碱基变化,进而推导出胎链中相应氨基酸的改变。

3.产前诊断出严重的血红蛋白病,及时终止妊娠是预防的重要前提,目前国内尚未广泛开展。

相关文章
延伸阅读
  • 异常血红蛋白病是由什么原因引起的?

    概述:异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。病因:本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠…[查看全文]

  • 异常血红蛋白病应该做哪些检查?

    血象:血红蛋白多60g/L,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多10%,可见红细胞碎片。血红蛋白电泳:血红蛋白F30%(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart80%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征)。电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。…[查看全文]

发表评论
网站图文更新
最新新闻
热门疾病
疾病图文
网站推荐
互动论坛
Copyright © 2004-2017 Jttop.com Inc. All rights reserved. 景天阁 健康资讯[景天阁两性天地] 版权所有
合作联系QQ:550036 Email:jttop@163.com 中国电信提供网络带宽 豫ICP备17027076号-1
本站所供内容仅供参考,不可替代医生意见,请谨慎使用部分部分内容来自网络,本站转载仅为传播信息,如有转载或引用文章涉及版权问题,或侵犯了您的权益,请及时与我们联系,我们将在收到通知后撤销该部分内容。