健康百科交流社区设为首页添加收藏
首页
专栏
新闻
专题
疾病百科医院偏方查疾病
保健药品急救自测中医
两性性爱生理书刊时尚育儿性病防治生育避孕文学园地幽默
两性文化男性女性同性图库青春驿站美体健身化妆美容饮食
搜索论坛
图文百科
您现在所在的位置:首页 > 疾病百科 > 内科 > 血液内科 > 其它相关 >  正文
专题推荐
栏目热图

β链基因突变导致遗传性无纤维蛋白原血症一例报告

正文字体:  
日期:2006-11-19 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:137-139 (合肥)为了检测1例遗传性无纤维蛋白原血症患者家系纤维蛋白原(Fg)基因突变,研究者检测先证者及其家系成员血浆Fg:C及Fg的水平,从外周血单个核细胞中提取基因组DNA,PCR扩增Fg基因的所有外显子及侧翼内含子序列,检测...
2005年05月12日中华血液学杂志2005Vol.26No.3p.137-139 (合肥)为了检测1例遗传性无纤维蛋白原血症患者家系纤维蛋白原(Fg)基因突变,研究者检测先证者及其家系成员血浆Fg:C及Fg的水平,从外周血单个核细胞中提取基因组DNA,pCR扩增Fg基因的所有外显子及侧翼内含子序列,检测其基因突变。结果发现先证者Fg基因共2处突变,FGB基因7972碱基处缺失G以及FGG基因2543碱基处的纯合T→A。可见FGG基因2543碱基处为多态位点,形成γ144位氨基酸的I/K多态性。FGB基因7972碱基处缺失G,导致β链419位氨基酸之后的移码突变,形成了缺少最后27个氨基酸的截短的β链,后者可能是导致遗传性无纤维蛋白原血症的病理机制之一。FGB基因7972碱基处缺失G为国际首次发现的Fg基因突变。

相关文章
延伸阅读
发表评论
网站图文更新
最新新闻
热门疾病
疾病图文
网站推荐
互动论坛
健康百科
Copyright © 2004-2015 Jttop.com Inc. All rights reserved. 景天阁 健康资讯[景天阁两性天地] 版权所有
合作联系QQ:550036 Email:jttop@163.com 中国电信提供网络带宽 渝ICP备17000949号-1
本站所供内容仅供参考,不可替代医生意见,请谨慎使用部分部分内容来自网络,本站转载仅为传播信息,如有转载或引用文章涉及版权问题,或侵犯了您的权益,请及时与我们联系,我们将在收到通知后撤销该部分内容。