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β链基因突变导致遗传性无纤维蛋白原血症一例报告

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日期:2006-11-19 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:137-139(合肥)为了检测1例遗传性无纤维蛋白原血症患者家系纤维蛋白原(Fg)基因突变,研究者检测先证者及其家系成员血浆Fg:C及Fg的水平,从外周血单个核细胞中提取基因组DNA,PCR扩增Fg基因的所有外显子及侧翼内含子序列,检测...

2005年05月12日中华血液学杂志2005Vol.26No.3p.137-139 (合肥)为了检测1例遗传性无纤维蛋白原血症患者家系纤维蛋白原(Fg)基因突变,研究者检测先证者及其家系成员血浆Fg:C及Fg的水平,从外周血单个核细胞中提取基因组DNA,pCR扩增Fg基因的所有外显子及侧翼内含子序列,检测其基因突变。结果发现先证者Fg基因共2处突变,FGB基因7972碱基处缺失G以及FGG基因2543碱基处的纯合T→A。可见FGG基因2543碱基处为多态位点,形成γ144位氨基酸的I/K多态性。FGB基因7972碱基处缺失G,导致β链419位氨基酸之后的移码突变,形成了缺少最后27个氨基酸的截短的β链,后者可能是导致遗传性无纤维蛋白原血症的病理机制之一。FGB基因7972碱基处缺失G为国际首次发现的Fg基因突变。

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