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镰刀型红细胞病时UGT1A1的变异和胆石症的形成

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日期:2006-11-19 来源:景天阁·健康资讯
内容提示: 色素性胆石症是镰刀型红细胞病(SS)的常见临床并发症。UDP前体-UGT1A1的遗传变异会引起Gilbert综合症,此综合症是一种以非结合胆红素增高为主的慢性临床综合症,是胆石形成的危险因素。 Haverfield 研究了牙买加SS患者中UGT1A1 (TA)n基因型,高胆红素血症及胆石症之间的关系。他们共收集了566例SS病例,在541例患者和..
2005年02月21日Blood,1February2005,Vol.105,No.3,pp.968-972. 色素性胆石症是镰刀型红细胞病(SS)的常见临床并发症。UDp前体-UGT1A1的遗传变异会引起Gilbert综合症,此综合症是一种以非结合胆红素增高为主的慢性临床综合症,是胆石形成的危险因素。近期,牙买加学者EdenV.Haverfield研究了牙买加SS患者中UGT1A1(TA)n基因型,高胆红素血症及胆石症之间的关系。他们共收集了566例SS病例,在541例患者和111例正常对照者中找到UGT1A1(TA)n的促进区序列,(TA)7/(TA)7and(TA)7/(TA)8基因型的间接胆红素水平比(TA)6/(TA)6基因型高(SS组,p<10–5;对照组p<10–3)。(TA)7/(TA)7基因型在SS组也与出现显性症状及胆石症有关(比数比=11.3;p=7.0x10–4),但在对照组无相关性。这些发现提示胆石的出现也可能是除了胆红素以外的另一个因素,(TA)7/(TA)7基因型可能是老年SS患者胆石形成的一个危险因素。

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