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尼曼-匹克氏病有哪些表现及如何诊断?

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日期:2008-12-29 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:诊断依据①肝脾肿大。⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。主要症状为肝脾肿大,贫血,病程较长者出现营养不良,发育迟缓。神经鞘磷脂累积量为正常的20~60倍,酶活性为正常的5~10%,最低<1%。

诊断依据①肝脾肿大;②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑;③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡;④骨髓可找到泡沫细胞;⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润;⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。

多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。主要症状为肝脾肿大,贫血,病程较长者出现营养不良,发育迟缓。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退,骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。其五种类型如下:

1、急性神经型(A型或婴儿型)为典型的尼曼-匹克(占85%),多在生后3~6月内,少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈腊黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑(cherryredspot)、失明,黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质,多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20~60倍,酶活性为正常的5~10%,最低<1%。

2、非神经型(β型或内脏型)婴幼儿或儿童期发开门见山,病程进展慢,肝脾肿大突出。智力正常,无神经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3~20倍,酶活性为正常的5~20%,低者同A型。

3、幼年型(C型慢性神经型)多见儿童,少数幼儿或少年发病。生后发育多正常,少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退,语言障碍,学习困难,感情易变,步态不稳,共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进,惊厥,痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5~20岁,个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。

4、Nova-scotia型(D型)临床经过较幼年型缓慢,有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状,多于学龄期死亡,酶活性减低。

5、成年型成人发病,智力正常,无神经症状,不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常4~6倍,酶活性正常。

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