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肝豆状核变性是由什么原因引起的?

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日期:2008-12-29 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:关于肝豆状核变性发生机制有以下几个学说:①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷,可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷,导致胆汁分泌铜功能障碍。总之,Wilson病不是由于肠道对铜吸收增加,而是由于胆道对铜的分泌障碍,这一障碍是先天性的,有基因缺陷的患者,在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常,使铜正平衡代谢持续

本病为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍,人群杂合子频率1/100~1/200,家族史达25%~50%。WD基因位于染色体13q14-21区,多种突变型,基因突变位点位于ATp酶功能区。

关于肝豆状核变性发生机制有以下几个学说:①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷,可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷,导致胆汁分泌铜功能障碍。不支持这一学说的证据是:该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变,而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢异常。②肝脏铜结合蛋白合成异常,导致蛋白对铜的亲合力增加,支持这一学说的证据有,Wilson病患者铜结合蛋白(肝脏铜蛋白)对铜的结合常数是原发性胆汁性硬化患者该常数的4倍,但人们对资料的分析方法提出质疑,因而,Wilson病中异常蛋白对铜的高亲和力是否就是Wilson病的形成机制有待进一步阐明。③最合理的学说,是肝脏细胞的溶酶体参与了铜的代谢过程,实验观察到,Wilson病患者肝细胞溶酶体含量高出对照的40倍,认为Wilson病患者肝细胞溶酶体缺陷干扰了铜由溶酶体分泌到胆汁中去的过程,从而导致了Wilson病患者肝脏含铜量的增加。

总之,Wilson病不是由于肠道对铜吸收增加,而是由于胆道对铜的分泌障碍,这一障碍是先天性的,有基因缺陷的患者,在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常,使铜正平衡代谢持续存在,结果导致了铜在体内的堆积。

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