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肝豆状核变性应该做哪些检查?

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日期:2008-12-29 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:血清铜和铜蓝蛋白(CP):血清CP0。36),CP氧化酶活力0。影像学检查:CT显示双豆状核区低密度,大脑皮质萎缩。

1.血清铜和铜蓝蛋白(Cp):血清Cp<0.2g/L(正常值0.26~0.36),Cp氧化酶活力<0.2光密度(正常值0.2~0.532),通常24小时尿铜排泄>200g/24h(正常<50)。

2.肝肾功能:肝功能异常或肝硬化(早期可无肝功能异常),肾小管损伤所致的氨基酸尿症。

3.影像学检查:CT显示双豆状核区低密度,大脑皮质萎缩;MRI可见T1WI低信号,T2WI高信号;96%患者骨关节X线平片可见骨质疏松、骨关节炎或骨软化等。

4.基因诊断:限制性片段长度多态性分析、微卫星标记分析、半巢式pCR-酶切分析、荧光pCR等,症状前诊断可检出杂合子。

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