健康百科交流社区设为首页添加收藏
首页
专栏
新闻
专题
疾病百科医院偏方查疾病
保健药品急救自测中医
两性性爱生理书刊时尚育儿性病防治生育避孕文学园地幽默
两性文化男性女性同性图库青春驿站美体健身化妆美容饮食
搜索论坛
图文百科
您现在所在的位置:首页 > 疾病百科 > 内科 > 神经内科 > 临床快报 > 正文
专题推荐
栏目热图

小热休克蛋白27基因突变所致腓骨肌萎缩症患者的临床、电生理和病理特点

正文字体:  
日期:2006-11-20 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:286-28911(长沙)为了探讨小热休克蛋白27基因(Hsp27)突变所致腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床、电生理和病理特点,研究者对发现Hsp27基因同一突变(C379T)的4个常染色体显性遗传CMT2家...

2005年08月04日中华神经科杂志2005Vol.38No.5p.286-28911 (长沙)为了探讨小热休克蛋白27基因(Hsp27)突变所致腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床、电生理和病理特点,研究者对发现Hsp27基因同一突变(C379T)的4个常染色体显性遗传CMT2家系的7例患者的临床表现、电生理和病理检查进行回顾性分析。结果患者主要临床特点为35~60岁发病,平均病程(17.6±6.6)年,发病后平均(12.6±4.9)年需要扶拐杖行走,平均(20.7±5.7)年完全丧失行走能力,患者感觉障碍轻,神经电生理示下肢神经传导速度呈中至重度减慢,但上肢正常或轻度减慢,神经活检证实为慢性轴突性神经病,肌肉活检显示神经原性肌萎缩。可见Hsp27基因C397T突变可引起CMT2表现型,突变家系的临床表现与文献报道的该基因突变CMT2F家系有所不同。

相关文章
延伸阅读
发表评论
网站图文更新
最新新闻
热门疾病
疾病图文
网站推荐
互动论坛
Copyright © 2004-2017 Jttop.com Inc. All rights reserved. 景天阁 健康资讯[景天阁两性天地] 版权所有
合作联系QQ:550036 Email:jttop@163.com 中国电信提供网络带宽 豫ICP备17027076号-1
本站所供内容仅供参考,不可替代医生意见,请谨慎使用部分部分内容来自网络,本站转载仅为传播信息,如有转载或引用文章涉及版权问题,或侵犯了您的权益,请及时与我们联系,我们将在收到通知后撤销该部分内容。