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多囊肾 可遗传

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日期:2008-12-31 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:多囊肾(英文简写PKD)是一种先天性遗传疾病,是肾脏的一种先天性的异常。在遗传方式上,多囊肾表现有两种,一种为常染色体显性遗传,一种为常染色体隐性遗传。1、常染色体显性遗传型多囊肾(ADPKD)此型多为成年人发病,即多囊肾临床症状发生多于成年人身上显现,40岁以后者居多,男女的发病率相近。成人型多囊肾的发病率为

多囊肾(英文简写pKD)是一种先天性遗传疾病,是肾脏的一种先天性的异常。在遗传方式上,多囊肾表现有两种,一种为常染色体显性遗传,一种为常染色体隐性遗传

1、常染色体显性遗传型多囊肾(ADpKD)

此型多为成年人发病,即多囊肾临床症状发生多于成年人身上显现,40岁以后者居多,男女的发病率相近。成人型多囊肾的发病率为1/1250,即每1250个健康人中有一人患有此病。

2、常染色体隐性遗传型多囊肾(ARpKD)

又称为婴儿型或儿童型多囊肾,属于一种罕见疾病。一般在婴幼儿时期即开始发病,临床出现明显的症状表现,多伴有其他先天的畸形。婴儿多囊肾患者的存活率较低,75%的多囊肾患儿在产后数小时死亡,部分可于数月内死亡。

多囊肾的结构和多囊肾肾损害

多囊肾发病后,人体的双侧肾脏均可被累及,左右肾脏受累的程度可有不同,单侧发病者少见。多囊肾发病后,临床表现为病人肾脏的肾实质中充满无数大小不等的囊肿,大者可有十几厘米,小的仅肉眼能见。这些肾囊肿的存在使得肾脏的整个体积增大,且囊泡所占的体积远远超过肾实质的部分,表面呈现高低不平的囊性突起,外形似一簇葡萄。囊肿的囊内为淡黄色的胶状液,有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾囊内液中含有尿素、尿酸、蛋白、肌酐、磷酸盐以及脱落的肾上皮细胞等,如囊液内有钙盐沉积则显示为混浊。这些大小的囊肿之间可相互沟通,但不与肾盂相连。

多囊肾病人肾脏内的大小囊肿将会对肾脏组织造成压迫,使得肾小管萎缩并且硬化,肾小球消失,肾功能进行性下降。如果囊肿同时压迫肾脏内的血管或肾内动脉发生硬化,则将会发展成为多囊肾肾功能衰竭。从临床角度分析,多囊肾尽管是一种先天遗传性肾病,但多囊肾并非是一种少见疾病,统计显示205——300例的尸解中即可发现一例多囊肾病例。

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