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阻挡多囊肾病人滑向肾衰

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日期:2008-12-31 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾病,我国约有130万患者,其中半数病人到五六十岁时会发展为尿毒症,肾脏功能衰竭。多囊肾病不是不治之症长征医院肾内科会议室,一仇开生面的多囊肾病健康教育活动正在进行。原来,老人的女儿不久前在体检中发现患有多囊肾病,女婿查了些资料,片面地认为该病是不治之症,而且

多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾病,我国约有130万患者,其中半数病人到五六十岁时会发展为尿毒症,肾脏功能衰竭。

多囊肾病不是不治之症

长征医院肾内科会议室,一场别开生面的“多囊肾病健康教育”活动正在进行。突然,一位60岁上下的老人疾步走到肾内科主任梅长林教授面前,长跪不起,老泪纵横。原来,老人的女儿不久前在体检中发现患有多囊肾病,女婿查了些资料,片面地认为该病是“不治之症”,而且会遗传给下一代,便提出离婚。

梅长林教授请来老人全家,开了个小型多囊肾病知识普及会。梅教授说,多囊肾病并非不治之症,其女儿虽然B超检查发现多囊肾病,但尿检及肾功能均正常,血压不高,发现得比较早,只要从调整饮食、休息、用药等几方面多注意,定期检查,病情完全可以控制。另外,多囊肾病虽然是遗传病,但传给下一代的几率只是50%,长征医院肾内科应用国际先进的变性高效液相色谱分析技术,可在妊娠早期进行产前诊断,进而决定是否继续妊娠。专家一席话,使老人一家尤其是其女婿终于放下思想包袱,一个险些破碎的家庭恢复了往日的宁静。

找到早诊的基因“钥匙”

多囊肾病的主要特征为肾脏出现无数进行性增大的液性囊泡,最终损害肾脏的结构和功能。囊肿还可累及肝脏、胰腺、卵巢、脉络丛,也可引起颅内动脉瘤、结肠憩室、二尖瓣脱垂等。梅长林告诉记者,大多数多囊肾病患者要到三四十岁才出现囊肿,在此前由于症状隐匿,难以被发现,故早期诊断对于多囊肾病患者非常重要。

目前,国际上多囊肾病研究主要集中在高加索人种,其早期诊断依赖于基因连锁分析和基因突变检测。与其他人种相比,因基因组多态性的不同,我国汉族人种基因序列存在自身的特点,其多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。为此,梅长林等在国家“863”项目、国家自然科学基金等7项基金资助下,系统开展了相关研究。

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