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先天性肾上腺皮质增生症症状体征

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日期:2008-12-31 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:症状体征本症以女孩多见,男女之比约为1:2,本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度,常见的有以下几种类型:1、21—羟化酶缺乏症(ZD—OHD)是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例的90%—95%,21—羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21。(1)单纯男性化型(SV)系21—羟化酶不完全缺乏

症状体征

本症以女孩多见,男女之比约为1:2,本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度,常见的有以下几种类型:

121—羟化酶缺乏症(ZD—OHD)

是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例的90%—95%,21—羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3),与HLA基因族紧密连锁,由A基因(CYp21A)和B基因(CYp21B)两个基因座构成,CYp21B又称CYp2的,是21—羟化酶的编码基因:CIp21A又称CYp21p,是无功能的假基因。CYp2的基因突变,包括点突变、缺点和基因转换等,致使21—羟化酶部分或完全缺乏,由于皮质醇合成分泌不足,雄激素合成过多,致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。

(1)单纯男性化型(SV)

系21—羟化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,11—脱氧皮质醇和皮质醇、11—脱氧皮质酮等不能正常合成,其前体物质17—羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多,但仍可合成少量皮质醇和醛固酮,故临床无失盐症状主要表现为雄激素增高的症状和体征。

女孩表现为假两畸形:由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在,因此,女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫、患儿2—3岁后可出现阴毛、腋毛,于青春期,女性性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。

男孩表现为假性性早熟,出生时无症状,生后4个月以后出现性早熟征象,一般1—2后外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结,声音低沉和肌肉发达。

男孩还是女孩运出现体格发育过块,骨龄超出年龄,因骨骺融合早,其最终身材矮小,由于ACTH增高,可有皮肤粘膜色素沉着。

(2)失盐型(SW)

是21—羟化酶完全缺乏所致,皮质醇的前体物质如孕酮、17—羟孕酮等分泌增多,而醛固酮合成减少,使远端肾小管排钠过多,排钾过少,因为,患儿除具有上述男性化表现外,生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时,可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形,易于真吨,男性患儿诊断较为困难,常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。

(3)非典型型(NC)

亦称迟发型、隐匿型或轻型,是由于21—羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异,发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。

2、11β—羟化酶缺陷症(11β—OHD)

约占本病的5%—8%,此酶缺乏时,雄激素和11—脱氧皮质酮均增多,临床表现出与21—羟化酶缺乏相似的男性化症状,但程度较轻,可有高血压和钠潴留,多数患儿血压中等程度增高,其特点是给予糖皮质激素后血压可下降,而停药后血压又回升。

3、3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β—HSD)

本型较罕见,该酶缺乏时,醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻,男孩出现假两性畸形,如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下,在新生儿期即发生失盐、脱水症状,病情较重。

4、17—羟化酶缺乏症(17—OHD)

本型亦罕见,由于皮质醇和性激素合成受阻,而11—脱氧皮质酮分泌增加,临床出现低钾性碱中毒和高血压,由于性激素缺乏,女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等,男孩则表现为男性假两性畸形,外生殖器女性化,有乳房发育、但患儿有睾丸

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