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常染色体显性多囊肾是由什么原因引起的?

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日期:2008-12-31 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似。起源于远端则囊液内Na+、CI-浓度较低,而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。大多数患者的异常基因位于16号染色体

本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、CI-浓度较低,而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。

大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADpKD1基因,基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADpKD2基因,其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

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